KMT5B

Di seguito è riportato un riassunto del gene KMT5B osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Fare clic qui per la nostra guida completa del gene KMT5B

La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su KMT5B, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di KMT5B o gli specialisti da considerare per le persone con questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Che cos’è la sindrome legata a KMT5B?

La sindrome legata a KMT5B si verifica in presenza di alterazioni del gene KMT5B. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene KMT5B svolge un ruolo chiave nello sviluppo del cervello.

Sintomi

Poiché il gene KMT5B è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette da sindrome KMT5B hanno:

Disabilità intellettiva
L’autismo

Quante persone hanno la sindrome legata a KMT5B?

A partire dal 2019, i medici hanno trovato circa una dozzina di persone nel mondo con alterazioni del gene KMT5B. Il primo caso di sindrome legata a KMT5B è stato descritto nel 2012. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.

Risorse di supporto

ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookKMT5B

GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Al momento non ci sono GeneReviews per
KMT5B
.

Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per KMT5B, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili. Le informazioni disponibili su KMT5B sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che si apprende di più dai bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca. Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su KMT5B è disponibile qui. È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di KMT5B partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

Storie di famiglia

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