KMT5B
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a KMT5B proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su KMT5B, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di KMT5B o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Sindrome legata a KMT5B è anche chiamata disturbo dello sviluppo intellettivo, autosomico dominante 51. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome legata a KMT5B per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
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Che cos’è la sindrome legata a KMT5B?
La sindrome legata a KMT5B si verifica in presenza di alterazioni del gene KMT5B. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene KMT5B svolge un ruolo chiave nello sviluppo del cervello.
Sintomi
Poiché il gene KMT5B è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome KMT5B hanno:
- Disabilità intellettiva
- Ritardo globale dello sviluppo
- L’autismo
- Ritardo nel parlare
- Convulsioni
- Tono muscolare inferiore alla media
Quante persone hanno la sindrome legata a KMT5B?
A partire dal 2024, sono state descritte almeno 59 persone affette dalla sindrome di KMT5B nell’ambito della ricerca medica. Il primo caso di sindrome KMT5B è stato descritto nel 2012. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo Facebook KMT5B
- NDD GeneHub – KMT5B
- Sito web dedicato al gene SFARI – KMT5B
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Al momento non ci sono GeneReviews per KMT5B.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non abbiamo riassunti di articoli su KMT5B, ma aggiungiamo risorse al nostro sito man mano che diventano disponibili. Le informazioni disponibili su KMT5B sono limitate, e sia le famiglie che i medici hanno un bisogno urgente di saperne di più. Man mano che impareremo di più dai bambini che presentano una mutazione in questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni si arricchisca. Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è una banca dati online gratuita dei National Institutes of Health (NIH). Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici. Puoi effettuare una ricerca su PubMed per gli articoli relativi a KMT5B qui. Puoi anche visitare il sito SFARI Gene della Simons Foundationper consultare le informazioni destinate ai ricercatori su questo gene.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle mutazioni genetiche del gene KMT5B partecipando alla nostra ricerca. Puoi scoprire di più sul progetto e iscriverti qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia
Storie di famiglie KMT5B:
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