KMT5B

Abaixo está um resumo do gene KMT5B observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso guia completo do gene KMT5B

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a KMT5B, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à KMT5B ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

O que é a síndrome relacionada ao KMT5B?

A síndrome relacionada ao KMT5B ocorre quando há alterações no gene KMT5B. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene KMT5B desempenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro.

Sintomas

Como o gene KMT5B é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao KMT5B têm:

  • Deficiência intelectual
  • Autismo

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada à KMT5B?

Até 2019, os médicos haviam encontrado cerca de uma dúzia de pessoas no mundo com alterações no gene KMT5B. O primeiro caso de síndrome relacionada à KMT5B foi descrito em 2012. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.

Saiba mais sobre o gene KMT5B (anteriormente SUV420H1) e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

+

Recursos de suporte

+

GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. No momento, não há GeneReviews para
KMT5B
.

+

Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos sobre o KMT5B, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis. As informações disponíveis sobre a KMT5B são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça. As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre o KMT5B pode ser encontrada aqui. Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

+

Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do KMT5B participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

+

Histórias de família

Histórias de
KMT5B
 famílias:

Clique aqui para compartilhar a história de sua família!