KMT5B
As informações para este resumo da Síndrome relacionada à KMT5B vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a KMT5B, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à KMT5B ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome relacionada ao KMT5B também é chamada de transtorno do desenvolvimento intelectual, autossômico dominante 51. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada à KMT5B para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O relatório mais recente do Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética. Ele mostra o poder das contribuições de vocês e como esses dados promovem a pesquisa .
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O que é a síndrome relacionada ao KMT5B?
A síndrome relacionada ao KMT5B ocorre quando há alterações no gene KMT5B. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene KMT5B desempenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro.
Sintomas
Como o gene KMT5B é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao KMT5B têm:
- Deficiência intelectual
- Atraso global no desenvolvimento
- Autismo
- Atraso na fala
- Convulsões
- Tônus muscular abaixo da média
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada à KMT5B?
Até 2024, pelo menos 59 pessoas com a síndrome relacionada à KMT5B foram descritas em pesquisas médicas. O primeiro caso da síndrome relacionada à KMT5B foi descrito em 2012. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo do KMT5B no Facebook
- NDD GeneHub – KMT5B
- Sitedo gene KMT5Bdo SFARI
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. No momento, não há nenhuma página do GeneReviews sobre o KMT5B.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o KMT5B, mas vamos adicionando recursos ao nosso site assim que eles ficarem disponíveis. As informações disponíveis sobre o KMT5B são limitadas, e tanto as famílias quanto os médicos têm uma necessidade urgente de mais informações. À medida que formos aprendendo mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça. As versões completas dos artigos científicos publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados online gratuito do Instituto Nacional de Saúde (NIH). Ele tem uma coleção de artigos de pesquisa tanto médicos quanto científicos. Podes fazer uma busca no PubMed por artigos sobre o KMT5B aqui. Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajuda a equipe do Simons Searchlight a descobrir mais sobre as alterações genéticas do KMT5B participando da nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
Histórias de famílias KMT5B:
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