História do KMT5B nº 2

Por: Pai de uma criança de 3 anos com uma alteração genética KMT5B

“Não desista. Faça todos os tratamentos necessários. Obtenha ajuda de quem puder. Quanto mais cedo você começar a tratar, melhor será a mudança. Dê a ele todas as ferramentas.”

Como é sua família?

Feliz, amoroso.

O que você faz para se divertir?

Ir ao mar, viajar para a família estendida, fazer caminhadas.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

Quando fomos informados de que nosso filho tinha um problema médico.

O que afeta sua decisão de participar ou não da pesquisa?

Obter mais informações sobre o jardim para que eu possa ajudar mais meu filho e levá-lo ao seu máximo.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?

Meu filho crescerá e se tornará independente? Será que ele vai se recuperar?

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

Fomos informados de que se tratava de uma condição rara, então não tive a oportunidade de conversar com outras famílias.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com essa alteração genética, qual seria?

Não desista. Faça todos os tratamentos necessários. Obtenha ajuda de quem pode. Quanto mais cedo você começar a tratar, melhor será a mudança. Dê a ele todas as ferramentas.