KMT5B Historia nº 2

Por: Padre de un niño de 3 años con un cambio genético KMT5B

«No te rindas. Toma todos los tratamientos necesarios. Pide ayuda a quienes puedan hacerlo. Cuanto antes empiece a tratarse, mejor verá el cambio. Déle todas las herramientas».

¿Cómo es su familia?

Feliz, cariñoso.

¿Qué hace para divertirse?

Ir al mar, viajar con la familia, hacer senderismo.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

Cuando nos dijeron que nuestro hijo tenía un problema médico.

¿Qué influye en su decisión de participar o no en la investigación?

Obtener más información sobre el jardín para poder ayudar más a mi hijo y llevarlo al máximo.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?

¿Crecerá mi hijo para ser independiente? ¿Se pondrá al día?

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

Nos dijeron que era una enfermedad rara, así que no pude hablar con otras familias.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien se le haya diagnosticado recientemente esta alteración genética, ¿cuál sería?

No te rindas. Tome todos los tratamientos necesarios. Pide ayuda a quienes puedan hacerlo. Cuanto antes se empiece a tratar, mejor se verán los cambios. Dale todas las herramientas.