KMT5B
De informatie voor deze samenvatting van KMT5B-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige KMT5B Genengids
De online Genengids bevat meer informatie over KMT5B, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het KMT5B-gerelateerd syndroom of specialisten om te overwegen voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.
KMT5B-gerelateerd syndroom wordt ook wel intellectuele ontwikkelingsstoornis, autosomaal dominant 51. Voor deze webpagina gebruiken we de naam KMT5B-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over jouw genetische gemeenschap. Het laat de kracht van uw bijdragen zien en hoe deze gegevens het onderzoek vooruithelpen. .
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om in toekomstige verslagen te worden opgenomen!
Wat is KMT5B-gerelateerd syndroom?
KMT5B-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het KMT5B-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het KMT5B-gen speelt een sleutelrol in de ontwikkeling van de hersenen.
Symptomen
Omdat het KMT5B-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het KMT5B-gerelateerd syndroom:
- Intellectuele beperking
- Algehele ontwikkelingsachterstand
- Autisme
- Spraakachterstand
- Aanvallen
- Lagere spierspanning dan gemiddeld
Hoeveel mensen hebben KMT5B-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2024 zijn er ten minste 59 mensen met KMT5B-gerelateerd syndroom beschreven in medisch onderzoek. Het eerste geval van KMT5B-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2012. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.
Ondersteunende bronnen
- Simons Searchlight-gemeenschap – KMT5B Facebook-groep
- NDD GeneHub- KMT5B
- SFARI Gene – KMT5B-website
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Er is momenteel geen GeneReviews-pagina voor KMT5B.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen over KMT5B, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar komen. De beschikbare informatie over KMT5B is beperkt, en zowel gezinnen als artsen hebben dringend behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer te weten komen over kinderen met een mutatie in dit gen, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien. Volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Deze bevat een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht naar artikelen over KMT5B vindt u hier. U kunt ook de SFARI Gene -website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight-team meer te weten te komen over genetische veranderingen in KMT5B door deel te nemen aan ons onderzoek. Hier kun je meer lezen over het project en je aanmelden.
Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch
FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.
Familieverhalen
Verhalen van KMT5B gezinnen:
Klik hier om het verhaal van je familie te delen!