KMT5B Historia nº 1

Por: Padre de un niño de 10 años con un cambio genético KMT5B

«No es fácil de entender, pero hay que seguir empujando».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Muy cerca.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Cine, viajes, museos, conciertos.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Cuando está contenta y progresa.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Mi hija tiene el gen KMT5B.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Mi hija tiene el gen KMT5B.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

No renunciar a ayudar a su hijo. No es fácil de entender, pero sigue empujando.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

Me gustaría conocer más síntomas relacionados con KMT5B

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?

Estoy abierto a compartir nuestra experiencia.