KMT5B Geschichte #1

von: Eltern eines 10-Jährigen mit einer KMT5B-Genveränderung

“Es ist nicht leicht, das herauszufinden, aber man muss weitermachen.”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Sehr knapp.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Filme, Reisen, Museen, Konzerte.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Wenn sie glücklich ist und Fortschritte macht.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Meine Tochter hat das KMT5B-Gen.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Meine Tochter hat das KMT5B-Gen.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Sie dürfen nicht aufgeben, Ihrem Kind zu helfen. Es ist nicht leicht, das herauszufinden, aber man muss dranbleiben.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Ich würde gerne mehr Symptome im Zusammenhang mit KMT5B erfahren

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Ich bin bereit, unsere Erfahrungen zu teilen.