Christian’s Geschichte

von: Laura, Elternteil von Christian, einem 3-Jährigen mit einer KMT5B-Genveränderung

“Und er ist das alles so wert! Geben Sie niemals auf! Machen Sie alle Therapien, die Sie brauchen. Lieben Sie Ihr Kind so, wie es ist!”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Er liebt die meisten von ihnen. Sie alle würden alles für ihn tun. Unsere Älteste hat das Asperger-Syndrom und ist kein Fan von Kindern oder Sabber, aber sie liebt ihn aus der Ferne. Er hat ein wenig Angst vor ihr. Aber er liebt seine anderen Geschwister sehr.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Wir gehen in den Zoo, ins Aquarium, schwimmen, spielen.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Wir verbringen viel Zeit damit, Dinge für meinen Jüngsten zu sichern, der 3 Jahre alt ist und KMT5B hat. Er gerät oft in Panik und mag nicht viele Menschen außerhalb unserer Familie. Ich verbringe viel Zeit damit, 2 Stunden zu seinem Spezialisten zu fahren. Das ist für uns alle schwer.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Alles. Er hat keine Grenzen bei mir. Er denkt, wir sind eine Person. Er klettert auf meinen Schoß, setzt sich Nase an Nase und lächelt so breit. Ich liebe es zu sehen, wie er neue Dinge lernt… sogar zum 3. Mal. Ich sehe ihn gerne spielen und glücklich sein. Ich liebe es, wenn er sich wohlfühlt und einfach nur ein Kind sein darf.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Wir brauchen mehr Informationen. Es war ein einsames Jahr, als ich von der KMT5B erfuhr und mich so allein fühlte. Ich möchte nicht, dass andere nicht wissen, dass es da draußen noch mehr von uns gibt. Wir können von einander lernen.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Ich bin mir nicht sicher. Ich hoffe, wir können anderen auf dieser Reise helfen.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Nach über einem Jahr der Suche habe ich erst in der vergangenen Woche online 2 andere Familien kennen gelernt. Eine Familie hat eine Tochter, die nicht annähernd so viele Probleme hat wie mein Sohn, aber es gibt eine Menge ähnlicher Dinge. Eine andere Familie hat viel mehr Probleme als mein Sohn. Was wir gemeinsam haben, ist ein niedriger Muskeltonus, Entwicklungsverzögerungen und Überwucherungen.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Kämpfen Sie für Ihr Kind. Geben Sie nicht auf. Ärzte, Lehrer, fast niemand weiß von diesem Genproblem. Man muss die Gebildeten erziehen. Und dafür kämpfen, dass sie bekommen, was sie brauchen.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Wie sieht die Zukunft aus? Wird er unabhängig leben? Wird er ein Leben außerhalb von Arzt und Familie haben?

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Mein Sohn ist 3 Jahre alt. Er leidet an einer KMT5B-Genmutation, Hydrozephalus, geringem Muskeltonus, Sehschwäche, Strabismus, globalen Verzögerungen, Epilepsie, fehlenden Anfällen, reaktiven Atemwegserkrankungen und anderen Problemen sowie Angstzuständen. Er ist eher ein 1,5-Jähriger, aber in letzter Zeit scheint er sich auf 2 Jahre zu entwickeln. Er ist so schlau! So liebenswert! Er ist der erstaunlichste Mensch, den ich je getroffen habe! Ich wünschte, die Welt würde besser verstehen, was er durchmacht. Es ist eine Reise. Er ist erst 3, hat aber schon so viel erlebt. Und er ist das alles so sehr wert! Niemals aufgeben! Machen Sie alle Therapien, die Sie brauchen. Lieben Sie Ihre Kleinen so, wie sie sind!