Andres’ Geschichte

Von: Juan Carlos, Eltern von Andres, einem 4-Jährigen mit einer KMT5B-Genveränderung

“…wir müssen uns zusammentun und uns austauschen, Wunder geschehen und wir können die Fortschritte unseres Sohnes mitteilen…”

Wie sieht Ihre Familie aus?

Wir haben eine fünfköpfige Familie. Meine älteren Kinder sind älter als Andres. Er ist jetzt viereinhalb Jahre alt und hat eine siebzehnjährige Schwester und einen fünfzehnjährigen Bruder. Wir alle lieben Andres und versuchen, unser Bestes für ihn zu geben.

Was machen Sie zum Spaß?

Spazieren gehen, schwimmen, ins Kino gehen.

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Wir wollen Andres die Möglichkeit geben, sich seiner Gegenwart und Zukunft zu stellen. Wenn man sich mit etwas beschäftigt, das nicht sehr verbreitet ist, fühlt man sich manchmal verloren und weiß nicht, ob die Dinge, die man tut, ihm wirklich helfen.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung? Wie hat sich die Teilnahme an der Forschung für Sie ausgewirkt?

Ich möchte meinem Sohn und anderen helfen, mit dieser Krankheit fertig zu werden.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Veränderung finden?

Was können wir als Eltern am besten tun, um ihnen zu helfen, das Beste zu erreichen?

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

Keine. Wir haben gerade von diesem Gen erfahren.

Wenn Sie jemandem, bei dem kürzlich diese genetische Veränderung diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Dass wir uns zusammenschließen und austauschen müssen, dass Wunder geschehen und dass wir die Fortschritte unseres Sohnes und die Dinge, die ihm helfen, mitteilen können.