NRXN1

Im Folgenden finden Sie eine Zusammenfassung der in Forschungspublikationen beobachteten NRXN1-bezogenen Störung oder des 2p16.3-Deletionssyndroms.
Sie soll nicht an die Stelle einer medizinischen Beratung treten.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über NRXN1, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem NRXN1-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen.
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Was ist eine NRXN1-bezogene Störung oder ein 2p16.3-Deletionssyndrom?

Die NRXN1-bezogene Störung tritt auf, wenn ein kleiner Abschnitt des NRXN1-Gens fehlt.
Diese Veränderung kann dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Selbst ein winziges Stück fehlender DNA kann die Funktionsweise des Gens beeinträchtigen.

Die NRXN1-bezogene Störung wird auch 2p16.3-Deletionssyndrom genannt.
Beide Erkrankungen werden durch eine Deletion im NRXN1-Gen verursacht, das bei einer 2p16.3-Deletion fehlt.
Eine Person hat ein 2p16.3-Deletionssyndrom oder eine NRXN1-bezogene Störung, wenn ein NRXN1-Gen nicht funktioniert oder fehlt.

Es gibt eine andere Erkrankung namens Pitt Hopkins-like Syndrome 2, die auftritt, wenn bei einer Person zwei NRXN1-Gene nicht funktionieren oder fehlen.

Schlüsselrolle

Das NRXN1-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung von Kommunikationsfähigkeiten, sozialen Fähigkeiten und Lernfähigkeiten

Symptome

Da das NRXN1-Gen für die Entwicklung wichtig ist, haben viele Menschen, die eine NRXN1-bedingte Störung haben:

  • Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung, oder beides
  • Verzögerung beim Sprechen und der Sprache
  • Autismus-Spektrum-Störung oder Merkmale von Autismus
  • Andere Verhaltensprobleme wie die Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, auch ADHS genannt

Wie viele Menschen haben eine NRXN1-bedingte Störung?

Bis zum Jahr 2018 hatten Ärzte weltweit etwa 100 Menschen mit Veränderungen im NRXN1-Gen gefunden.
Der erste Fall einer NRXN1-bezogenen Störung wurde 2008 beschrieben.
Wissenschaftler gehen davon aus, dass mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden, da sich der Zugang zu Gentests verbessert.

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Ressourcen unterstützen

 

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können.
Diese Publikationen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung zu genetischen Erkrankungen und Informationen zur laufenden Betreuung.
Derzeit gibt es keine GeneReviews für NRXN1 .

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für NRXN1, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.
Die verfügbaren Informationen über NRXN1 sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen großen Bedarf an mehr Informationen.
Je mehr wir von Kindern mit dieser Genveränderung erfahren, desto größer wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen werden.

 

  • Schaaf CP. et al.
    Europäische Zeitschrift für Humangenetik     , 20, 1240-1247, (2012).
    Phänotypisches Spektrum und Genotyp-Phänotyp-Korrelationen von NRXN1-Exon-Deletionen,
    www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22617343
    .
  • Dabell MP. et al.
    American Journal of Medical Genetics Teil A     , 161A, 717-731, (2013).
    Untersuchung von NRXN1-Deletionen: klinische und molekulare Charakterisierung,
    www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23495017
    .
  • Lowther C. et al.
    Genetik in der Medizin     , 19, 53-61, (2017). Molekulare Charakterisierung von NRXN1-Deletionen aus 19.263 klinischen Microarray-Fällen identifiziert Exons, die für die Ausprägung neurodevelopmentaler Erkrankungen wichtig sind,
    www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27195815 .
    .

Vollständige Versionen von veröffentlichten Forschungsartikeln finden Sie auf PubMed.
PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH).
Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln.
Eine PubMed-Suche nach NRXN1-Artikeln finden Sie hier.

Sie können auch die


Simons-Stiftung


die SFARI-Gen-Website besuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight Team mehr über die genetischen Veränderungen von NRXN1 zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen.
Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

NRXN1-Forschungsteam am Murdoch Children’s Research Institute

Dieses Team führt eine neue Studie über die NRXN1-Gemeinschaft durch.
Sie führen ein Projekt durch, das die psychische Gesundheit von Menschen und ihren Familien mit NRXN1-Deletionen untersucht.
Durch ein besseres Verständnis der psychischen Gesundheit dieser Menschen und ihrer Familien hoffen wir, die Prognosen zu verbessern, diejenigen, die Unterstützung benötigen, besser zu identifizieren und gezieltere Therapien zu entwickeln. Kontaktieren Sie sie.

UPenn ASPE-Programm

Forscher des Autism Spectrum Program of Excellence an der Universität von Pennsylvania führen eine Studie über Mutationen im NRXN1-Gen durch.
Weitere Informationen finden Sie in ihrer Broschüre oder auf ihrer Website.

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Familiengeschichten

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