NRXN1

Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung der in Forschungspublikationen beobachteten NRXN1-bezogenen Störung oder des 2p16.3-Deletionssyndroms. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über NRXN1, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem NRXN1-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

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Was ist eine NRXN1-bezogene Störung oder ein 2p16.3-Deletionssyndrom?

Das NRXN1-bezogene Syndrom tritt auf, wenn ein kleiner Abschnitt des NRXN1-Gens fehlt. Diese Veränderung kann dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Die NRXN1-bezogene Störung wird auch als 2p16.3-Deletionssyndrom bezeichnet. Beide Erkrankungen werden durch eine Deletion im NRXN1-Gen verursacht, das bei einer Deletion von 2p16.3 fehlt. Eine Person hat ein 2p16.3-Deletionssyndrom oder eine NRXN1-bezogene Störung, wenn ein NRXN1-Gen nicht funktioniert oder fehlt.

Es gibt eine andere Erkrankung namens Pitt Hopkins-like Syndrome 2, die auftritt, wenn bei einer Person zwei NRXN1-Gene nicht funktionieren oder fehlen.

Schlüsselrolle

Das NRXN1-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung von Kommunikationsfähigkeiten, sozialen Fähigkeiten und Lernfähigkeiten

Symptome

Weil die NRXN1 Gen wichtig für die Gehirnaktivität ist, haben viele Menschen mit NRXN1-verwandtes Syndrom haben:

  • Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung, oder beides
  • Verzögerung beim Sprechen und der Sprache
  • Autismus-Spektrum-Störung oder Merkmale von Autismus
  • Andere Verhaltensprobleme wie die Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, auch ADHS genannt

Wie viele Menschen haben eine NRXN1-bedingte Störung?

Bis zum Jahr 2024 werden mindestens 199 Menschen mit NRXN1-verwandten Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden. Der erste Fall einer NRXN1-bezogenen Störung wurde 2008 beschrieben.

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Ressourcen unterstützen

 

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für NRXN1 .

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit liegen uns keine Artikelzusammenfassungen zu NRXN1 vor, wir fügen jedoch neue Ressourcen auf unserer Website hinzu, sobald diese verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über NRXN1 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an weiteren Informationen. Je mehr wir von Kindern mit dieser Genveränderung erfahren, desto mehr erwarten wir, dass unsere Liste an Ressourcen und Informationen wachsen wird.

 

  • Schaaf, C. P. et al. European Journal of Human Genetics, 20, 1240-1247, (2012). Phänotypisches Spektrum und Genotyp-Phänotyp-Korrelationen von NRXN1-Exon-Deletionen, www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22617343.
  • Dabell, MP. et al. American Journal of Medical Genetics, Teil A, 161A, 717–731, (2013). Untersuchung von NRXN1-Deletionen: klinische und molekulare Charakterisierung, www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23495017.
  • Lowther C. et al. Genetik in der Medizin, 19, 53–61, (2017). Die molekulare Charakterisierung von NRXN1-Deletionen anhand von 19.263 klinischen Microarray-Fällen identifiziert Exons, die für die Ausprägung von neurologischen Entwicklungsstörungen von Bedeutung sind, www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27195815.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach NRXN1-Artikeln kann hier durchgeführt werden.

Sie können auch die


Simons-Stiftung


die SFARI-Gen-Website besuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Unterstützen Sie den Simons Searchlight-Team dabei, mehr über genetische Veränderungen des NRXN1-Gens zu erfahren, indem Sie an unserer Studie teilnehmen. Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

NRXN1-Forschungsteam am Murdoch Children’s Research Institute

Dieses Team führt eine neue Studie über die NRXN1-Gemeinschaft durch. Sie führen ein Projekt durch, das die psychische Gesundheit von Personen und ihren Familien mit NRXN1-Deletionen untersucht. Wir hoffen, dass wir durch ein besseres Verständnis der psychischen Gesundheit dieser Menschen und ihrer Familien die Prognosen verbessern, diejenigen, die Unterstützung benötigen, besser identifizieren und gezieltere Therapien entwickeln können. Kontaktieren Sie sie.

UPenn ASPE-Programm

Forscher des „Autism Spectrum Program of Excellence“ an der University of Pennsylvania führen eine Studie zu Mutationen im NRXN1-Gen durch. Weitere Informationen finden Sie in der Broschüre oder auf der Website des Programms.

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Familiengeschichten

Derzeit liegen uns keine Erfahrungsberichte von Familien mit NRXN1 vor.

Klicken Sie hier, um die Geschichte Ihrer Familie mitzuteilen!

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Frühere vierteljährliche Berichte