NRXN1
Di seguito è riportato un riepilogo del disturbo NRXN1-correlato o sindrome da delezione 2p16.3 osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questa guida non intende sostituirsi al parere di un medico. Clicca qui per la nostra Guida completa al gene NRXN1 La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sul gene NRXN1, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome NRXN1 o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
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Che cos’è il disturbo legato alla NRXN1 o Sindrome da delezione 2p16.3?
La sindrome NRXN1-correlata si verifica quando manca una piccola sezione del gene NRXN1. Questo cambiamento può impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Il disturbo NRXN1-correlato è anche chiamato sindrome da delezione 2p16.3.
Entrambe le condizioni sono causate da una delezione del gene NRXN1, che manca quando una persona presenta una delezione 2p16.3.
Una persona è affetta da sindrome da delezione 2p16.3 o da disturbo NRXN1 quando c’è un gene NRXN1 non funzionante o mancante.
Esiste una condizione diversa, denominata sindrome di Pitt Hopkins 2, che si verifica quando una persona ha due geni NRXN1 non funzionanti o mancanti.
Ruolo chiave
Il gene NRXN1 svolge un ruolo chiave nello sviluppo delle capacità di comunicazione, delle abilità sociali e delle capacità di apprendimento.
Sintomi
Poiché il NRXN1 Il gene NRXN1 è importante per l’attività cerebrale, molte persone che hanno il gene NRXN1-hanno:
- Ritardo nello sviluppo, o disabilità intellettiva, o entrambe le cose
- Ritardo nel parlare e nel linguaggio
- Disturbo dello spettro autistico o caratteristiche dell’autismo
- Altri problemi comportamentali, come il disturbo da deficit di attenzione e iperattività, detto anche ADHD
Quante persone soffrono di un disturbo legato all’NRXN1?
A partire dal 2024, almeno 199 persone affette da NRXN1-sono state identificate in una clinica medica. Il primo caso di disturbo correlato a NRXN1 è stato descritto nel 2008.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo Facebook NRXN1
- Banca dati genetica sui disturbi cerebrali dello sviluppo – NRXN1
- Guidaunica – Delezione 2p16.3 (NRXN1)
- Rete NRXN1
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Attualmente non ci sono GeneReviews per NRXN1 .
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per NRXN1, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili. Le informazioni disponibili sull’NRXN1 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
- Schaaf CP. et al.
Giornale Europeo di Genetica Umana , 20, 1240-1247, (2012).
Spettro fenotipico e correlazioni genotipo-fenotipo delle delezioni dell’esone NRXN1, www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22617343. - Dabell MP. et al.
American Journal of Medical Genetics Parte A , 161A, 717-731, (2013).
Studio delle delezioni NRXN1: caratterizzazione clinica e molecolare, www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23495017. - Lowther C. et al.
Genetica in medicina , 19, 53-61, (2017). La caratterizzazione molecolare delle delezioni di NRXN1 provenienti da 19.263 casi di microarray clinici identifica esoni importanti per l’espressione di malattie del neurosviluppo, www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27195815.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su NRXN1 è disponibile qui.
Opportunità di ricerca
Simons Searchlight Aiuta il Simons Searchlight a saperne di più sui cambiamenti genetici di NRXN1 partecipando alla nostra ricerca.
Puoi saperne di più sul progetto e iscriverti qui. Team di ricerca NRXN1 del Murdoch Children’s Research Institute Questo team sta conducendo un nuovo studio sulla comunità NRXN1. Il gruppo sta conducendo un progetto che analizza gli esiti della salute mentale nei soggetti e nelle loro famiglie con delezioni NRXN1. Migliorando la comprensione della salute mentale di questi individui e delle loro famiglie, speriamo di migliorare le prognosi, di identificare meglio chi ha bisogno di sostegno e di sviluppare terapie più mirate. Contattali. Programma UPenn ASPE I ricercatori del Programma di Eccellenza per lo Spettro Autistico dell’Università della Pennsylvania stanno conducendo uno studio sulle mutazioni del gene NRXN1. Per maggiori informazioni, consultate la brochure o il sito web.
Storie di famiglia
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