NRXN1

Di seguito è riportato un riepilogo del disturbo correlato a NRXN1 o sindrome da delezione 2p16.3 osservato nelle pubblicazioni di ricerca.
Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Fare clic qui per la nostra guida completa del gene NRXN1

La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su NRXN1, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome NRXN1 e gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione.
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Che cos’è il disturbo legato alla NRXN1 o Sindrome da delezione 2p16.3?

Il disturbo NRXN1-correlato si verifica quando manca una piccola sezione del gene NRXN1.
Questo cambiamento può impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Anche un piccolo pezzo di DNA mancante può influenzare il funzionamento del gene.

Il disturbo NRXN1-correlato è anche chiamato sindrome da delezione 2p16.3.
Entrambe le condizioni sono causate da una delezione del gene NRXN1, che manca quando una persona presenta una delezione 2p16.3.
Una persona è affetta da sindrome da delezione 2p16.3 o da disturbo NRXN1 quando c’è un gene NRXN1 non funzionante o mancante.

Esiste una condizione diversa, denominata sindrome di Pitt Hopkins 2, che si verifica quando una persona ha due geni NRXN1 non funzionanti o mancanti.

Ruolo chiave

Il gene NRXN1 svolge un ruolo chiave nello sviluppo delle capacità di comunicazione, delle abilità sociali e delle capacità di apprendimento.

Sintomi

Poiché il gene NRXN1 è importante per lo sviluppo, molte persone affette da un disturbo NRXN1 hanno:

  • Ritardo nello sviluppo, o disabilità intellettiva, o entrambe le cose
  • Ritardo nel parlare e nel linguaggio
  • Disturbo dello spettro autistico o caratteristiche dell’autismo
  • Altri problemi comportamentali, come il disturbo da deficit di attenzione e iperattività, detto anche ADHD

Quante persone soffrono di un disturbo legato all’NRXN1?

Al 2018, i medici hanno individuato circa 100 persone nel mondo con alterazioni del gene NRXN1.
Il primo caso di disturbo legato al gene NRXN1 è stato descritto nel 2008.
Gli scienziati prevedono di trovare altre persone affette da questa sindrome grazie al miglioramento dell’accesso ai test genetici.

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Risorse di supporto

 

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GeneReviews

Le GeneReviews sono un’ottima risorsa da portare ai medici di tuo figlio.
Queste pubblicazioni forniscono un riassunto delle ricerche attuali sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Attualmente non ci sono GeneReviews per NRXN1 .

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di articoli riassuntivi sulla NRXN1, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili su NRXN1 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni.
Man mano che impareremo a conoscere meglio i bambini affetti da questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

 

  • Schaaf CP. et al.
    Giornale Europeo di Genetica Umana     , 20, 1240-1247, (2012).
    Spettro fenotipico e correlazioni genotipo-fenotipo delle delezioni dell’esone NRXN1,
    www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22617343
    .
  • Dabell MP. et al.
    American Journal of Medical Genetics Parte A     , 161A, 717-731, (2013).
    Studio delle delezioni NRXN1: caratterizzazione clinica e molecolare,
    www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23495017
    .
  • Lowther C. et al.
    Genetica in medicina     , 19, 53-61, (2017). La caratterizzazione molecolare delle delezioni di NRXN1 da 19.263 casi clinici di microarray identifica esoni importanti per l’espressione di malattie del neurosviluppo,
    www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27195815
    .

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed.
PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH).
Contiene una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica.
Una ricerca su PubMed di articoli su NRXN1 è disponibile qui.

Potete anche visitare la


Fondazione Simons


per vedere le informazioni per i ricercatori su questo gene.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiuta il Simons Searchlight a saperne di più sui cambiamenti genetici di NRXN1 partecipando alla nostra ricerca.
Puoi saperne di più sul progetto e iscriverti qui.

Il team di ricerca NRXN1 dell’Istituto di ricerca pediatrica di Murdoch

Questo team sta conducendo un nuovo studio sulla comunità NRXN1.
Sta conducendo un progetto che analizza gli esiti della salute mentale nelle persone e nelle loro famiglie con delezioni NRXN1.
Migliorando la comprensione della salute mentale di questi individui e delle loro famiglie, speriamo di migliorare le prognosi, di identificare meglio chi ha bisogno di sostegno e di sviluppare terapie più mirate. Contatti.

Programma UPenn ASPE

I ricercatori del Programma di Eccellenza per lo Spettro Autistico dell’Università della Pennsylvania stanno conducendo uno studio sulle mutazioni del gene NRXN1.
Puoi trovare maggiori informazioni nella loro brochure o visitando il loro sito web.

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Storie di famiglia

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