NRXN1

A continuación se muestra un resumen para el trastorno relacionado con NRXN1 o síndrome de deleción 2p16. 3 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Haga clic aquí para ver nuestra guía completa del gen NRXN1

La Guía Genética online incluye más información sobre el NRXN1, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome NRXN1 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

¿Qué es el trastorno relacionado con NRXN1 o síndrome de deleción 2p16.3?

El trastorno relacionado con NRXN1 se produce cuando falta una pequeña sección del gen NRXN1. Este cambio puede impedir que el gen funcione como debería. Incluso un pequeño fragmento de ADN ausente puede afectar al funcionamiento del gen.

El trastorno relacionado con NRXN1 también se denomina síndrome de deleción 2p16.3. Ambas afecciones están causadas por una deleción en el gen NRXN1, que falta cuando una persona tiene una deleción 2p16.3. Una persona tiene el síndrome de deleción 2p16.3 o trastorno relacionado con NRXN1 cuando hay un gen NRXN1 que no funciona o que falta.

Existe una enfermedad diferente denominada síndrome de Pitt Hopkins 2, que se produce cuando una persona tiene dos genes NRXN1 que no funcionan o que faltan.

Papel clave

El gen NRXN1 desempeña un papel clave en el desarrollo de las habilidades comunicativas, sociales y de aprendizaje.

Síntomas

Dado que el gen NRXN1 es importante para el desarrollo, muchas personas que padecen un trastorno relacionado con el gen NRXN1 lo tienen:

  • Retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual, o ambos
  • Retraso en el habla y el lenguaje
  • Trastorno del espectro autista o rasgos de autismo
  • Otros problemas de comportamiento, como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad, también llamado TDAH.

¿Cuántas personas padecen un trastorno relacionado con el gen NRXN1?

En 2018, los médicos habían encontrado alrededor de 100 personas en el mundo con cambios en el gen NRXN1. El primer caso de trastorno relacionado con NRXN1 se describió en 2008. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

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Recursos de apoyo

 

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Actualmente no hay GeneReviews para NRXN1 .

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre NRXN1, pero vamos añadiendo recursos a nuestra web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre NRXN1 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

 

  • Schaaf CP. et al. Revista Europea de Genética Humana, 20, 1240-1247, (2012). Espectro fenotípico y correlaciones genotipo-fenotipo de las deleciones del exón NRXN1,
    www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22617343
    .
  • Dabell MP. et al. American Journal of Medical Genetics Parte A, 161A, 717-731, (2013). Investigación de las deleciones NRXN1: caracterización clínica y molecular,
    www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23495017
    .
  • Lowther C. et al. Genética en medicina, 19, 53-61, (2017). La caracterización molecular de las deleciones NRXN1 de 19.263 casos clínicos de microarrays identifica exones importantes para la expresión de enfermedades del neurodesarrollo,
    www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27195815
    .

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre NRXN1 puede encontrarse aquí.

También puede visitar la


Fundación Simons


‘s SFARI Gene website para ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayuda al Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos del NRXN1 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Equipo de investigación del NRXN1 en el Instituto Murdoch de Investigación Infantil

Este equipo está llevando a cabo un nuevo estudio sobre la comunidad NRXN1. Están llevando a cabo un proyecto en el que se estudian los resultados en salud mental de las personas con deleciones en el gen NRXN1 y sus familias. Al mejorar nuestra comprensión de la salud mental de estas personas y sus familias, esperamos mejorar los pronósticos, identificar mejor a quienes necesitan apoyo y desarrollar terapias más específicas. Póngase en contacto con ellos.

Programa ASPE de UPenn

Investigadores del Programa de Excelencia en Espectro Autista de la Universidad de Pensilvania están llevando a cabo un estudio sobre mutaciones en el gen NRXN1. Puede obtener más información en su folleto o visitando su sitio web.

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Historias de familia

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