GENE GUIDE

Síndrome relacionado con NRXN1

Esta guía no pretende reemplazar el consejo médico. Consulte con su médico acerca de sus resultados genéticos y opciones de atención médica. Esta guía genética se publicó originalmente en 2024. A medida que salga a la luz nueva información con nuevas investigaciones, actualizaremos esta página. Puede resultarle útil compartir esta guía con amigos y familiares o médicos y maestros de la persona que tiene Síndrome relacionado con NRXN1.
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¿Qué es el síndrome relacionado con el NRXN1?

El síndrome relacionado con el N RXN1 ocurre cuando falta una pequeña sección del gen NRXN1.
Este cambio puede impedir que el gen funcione como debería.
Incluso un pequeño fragmento de ADN que falte puede afectar al funcionamiento del gen.

Papel clave

El gen NRXN1 desempeña un papel clave en el desarrollo de las habilidades comunicativas, sociales y de aprendizaje.

Síntomas

Dado que el gen NRXN1 es importante para el desarrollo, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con el gen NRXN1 lo tienen:

  • Retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual, o ambos
  • Retraso en el habla y el lenguaje
  • Trastorno del espectro autista o rasgos de autismo
  • Otros problemas de comportamiento, como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad, también llamado TDAH.

¿Qué causa el síndrome relacionado con el NXRN1?

Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar.
Los genes están dispuestos en largos hilos llamados cromosomas.
Hay miles de genes en cada cromosoma y 46 cromosomas en cada célula.
Cada niño recibe dos copias del gen NRXN1: una copia de su madre, del óvulo, y una copia de su padre, del espermatozoide.
En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a su hijo.
Pero el proceso de copia de los genes no es perfecto.
Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.
A veces se produce un cambio aleatorio en el espermatozoide o en el óvulo.
Este cambio en el código genético se denomina cambio «de novo», o nuevo.
El niño puede ser el primero de la familia en tener el cambio genético.

A las personas que padecen el síndrome relacionado con el gen NRXN1 les falta un pequeño fragmento de una copia del gen NRXN1.
La pieza que falta puede afectar al aprendizaje y al desarrollo del organismo.
Los investigadores siguen intentando saber más sobre lo que hacen los genes de este segmento.
Los cambios en el gen NRXN1 pueden heredarse o producirse de novo.
En un estudio de 15 familias con un hijo con un cambio en el gen NRXN1, tres eran cambios de novo, seis eran cambios transmitidos por la madre y tres eran cambios transmitidos por el padre.
Tres casos eran inciertos porque uno o ambos progenitores no estaban disponibles para que se analizaran sus genes.
En los nueve casos en los que el cambio en el NRXN1 se transmitió de uno de los progenitores, casi el 90% de los padres portadores del cambio genético tenían dificultades de aprendizaje o discapacidad intelectual.
Casi la mitad padecía trastornos psiquiátricos, como depresión y ansiedad.
Dos de los nueve tenían un diagnóstico de autismo y uno tenía epilepsia.
Uno de los progenitores no tenía trastornos psiquiátricos ni dificultades de aprendizaje conocidos previamente.

Herencia dominante

Los hijos tienen un 50% de probabilidades de heredar el cambio genético

Niño con cambio genético en el gen del síndrome relacionado con el gen NXRN1

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen del síndrome relacionado con el gen NXRN1?

Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con el gen NRXN1 de su hijo.
Lo sabemos porque ningún progenitor tiene ningún control sobre los cambios genéticos que transmite o no transmite a sus hijos.
Ten en cuenta que nada de lo que haga un progenitor antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra.
El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.

¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos tengan el síndrome relacionado con el NRXN1?

Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.

El riesgo de tener otro hijo con síndrome relacionado con el gen NRXN1 depende de los genes de ambos padres biológicos.

  • Si ninguno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1%.
    Esta probabilidad del 1% es superior a la probabilidad de la población general.
    El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre lleven el mismo cambio en el gen.
  • Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es del 50%.

Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien con síndrome relacionado con NRXN1, el riesgo de tener un hijo con síndrome relacionado con NRXN1 depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.

  • Si ninguno de los progenitores presenta la misma alteración genética detectada en el niño que padece el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una probabilidad cercana al 0 por ciento de tener un hijo con síndrome relacionado con el gen NRXN1.
  • Si uno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo que tiene el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también el mismo cambio genético.
    Si el hermano sin síntomas tiene la misma mutación genética que su hermano con síndrome, la probabilidad de que el hermano sin síntomas tenga un hijo con síndrome relacionado con el gen NRXN1 es del 50%.

Para una persona que padece el síndrome relacionado con el gen NRXN1, el riesgo de tener un hijo que lo padezca es de aproximadamente el 50 por ciento.

¿Tienen síntomas todas las personas que padecen el síndrome relacionado con el gen NRXN1?

La mayoría de las personas que tienen una deleción en el gen NRXN1, pero no todas, presentan síntomas.
Algunas personas no descubren que tienen esta alteración genética hasta que se detecta en sus hijos.

Si varias personas de una familia presentan una alteración en el gen NRXN1, ¿se verán afectadas de la misma manera?

No, no necesariamente.
Los familiares que tienen la misma mutación genética pueden tener síntomas diferentes.

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con el NXRN1?

Hasta 2018, se habían descrito en la investigación médica unas 100 personas en el mundo con cambios en el gen NRXN1.
El primer caso de síndrome relacionado con el gen NRXN1 se describió en 2008.
Los científicos esperan encontrar más personas con el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con el gen NXRN1 tienen un aspecto diferente?

Las personas que padecen el síndrome relacionado con el gen NRXN1 no suelen tener un aspecto diferente.

¿Cómo se trata el síndrome relacionado con el NRXN1?

Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el NRXN1.
En este momento, no hay medicamentos diseñados para tratar el síndrome.
Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir cuál es la mejor forma de seguir la enfermedad y gestionar las terapias.
Los médicos pueden remitir a las personas a especialistas para:

  • Exámenes físicos y estudios cerebrales.
  • Consultas de genética.
  • Estudios sobre desarrollo y comportamiento.
  • Otras cuestiones, según sea necesario.

Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:

  • Sugerir las terapias adecuadas.
    Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
  • Orientar los planes educativos individualizados (PEI).

Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con el NRXN1 comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulta a un neurólogo.
Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar.
Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados.
Destaca el número de personas que presentan síntomas diferentes.
Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.

Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome NRXN1

Aprender

La mayoría de las personas que padecen el síndrome relacionado con el NRXN1 tienen algún grado de discapacidad intelectual.
Puede ir de leve a moderada.
Los niños necesitan mucho apoyo en el aprendizaje y puede que tengan que ir a un colegio especial donde dispongan del apoyo adecuado.
Los adultos que padecen el síndrome pueden necesitar supervisión.

Discurso

La mayoría de las personas que padecen el síndrome relacionado con el NRXN1 tienen problemas de comunicación.
Les cuesta hablar y transmitir su mensaje a los demás.
Les cuesta menos entender las palabras y las frases.
Las personas que padecen el síndrome suelen empezar a hablar tarde, y sus primeras palabras suelen pronunciarse alrededor de los 2 años.

Comportamiento

Las personas que padecen el síndrome relacionado con el NRXN1 pueden tener autismo o rasgos de autismo.
También pueden tener otros problemas de comportamiento, como trastorno por déficit de atención con hiperactividad, también llamado TDAH.

90%
Un estudio de 15 personas que padecen el síndrome reveló que más del 90% tenían discapacidad intelectual.
75%
Un estudio de 12 personas descubrió que el 75% tenía dificultades lingüísticas.
70%
Un estudio de 17 personas descubrió que alrededor del 70% tenían autismo o rasgos de autismo.
40%
Un estudio de 17 personas descubrió que aproximadamente el 40% tenía TDAH.

Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome NXRN1

Cerebro

Algunas personas que padecen el síndrome relacionado con el NRXN1 tienen convulsiones.
Un estudio de 17 personas descubrió que aproximadamente el 25% tenía convulsiones.
Esto puede incluir tanto crisis de ausencia, que son crisis con breves episodios de mirada fija, como crisis tónico-clónicas generalizadas, que son crisis que afectan a todo el cuerpo.

Sentarse y caminar

Los niños suelen empezar a sentarse y andar tarde.
La mayoría empiezan a andar solos hacia los 18 meses de edad.

Tono muscular

Algunas personas tienen bajo tono muscular.
Esto puede causar retrasos para darse la vuelta, sentarse, gatear y andar.
Un tono muscular bajo también puede causar problemas de alimentación.

25%
Un estudio de 17 personas descubrió que alrededor del 25% sufría convulsiones.
50%
Casi el 50% tenía bajo tono muscular.

¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?

Proyector Simons

Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural, un biorrepositorio y una red de recursos cada vez mayores de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo.
Al unirte a su comunidad y compartir tus experiencias, contribuyes a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en la comprensión de tu enfermedad genética.
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Fuentes y referencias

El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con el NRXN1.
A continuación encontrarás detalles sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.

  • Schaaf CP.
    et al.
    Revista Europea de Genética Humana, 20, 1240-1247, (2012).
    Espectro fenotípico y correlaciones genotipo-fenotipo de las deleciones del exón NRXN1 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22617343
  • Dabell MP.
    et al.
    Revista Americana de Genética Médica Parte A, 161A, 717-731, (2013).
    Investigación de las deleciones NRXN1: caracterización clínica y molecular www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23495017
  • Lowther C. et al.
    Genética en Medicina, 19, 53-61, (2017).
    La caracterización molecular de las deleciones NRXN1 de 19.263 casos clínicos de microarrays identifica exones importantes para la expresión de enfermedades del neurodesarrollo www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27195815

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