Síndrome relacionado con NRXN1

El gen NRXN1 desempeña un papel clave en el desarrollo de las habilidades comunicativas, sociales y de aprendizaje.

Debido a que el NRXN1 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que tienen el gen SÍNDROME-tienen:

• Retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual, o ambos
• Retraso en el habla y el lenguaje
• Trastorno del espectro autista o rasgos de autismo
• Otros problemas de comportamiento, como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad, también llamado TDAH.

El síndrome relacionado con el NXRN1 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del NXRN1 gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.

A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.

Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como NXRN1 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.

La investigación muestra que el síndrome relacionado con el NXRN1-suele ser el resultado de una variante de novo en NXRN1. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el gen NXRN1 variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, el NXRN1-se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.

Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con el gen NRXN1 de su hijo.
Lo sabemos porque ningún progenitor tiene ningún control sobre los cambios genéticos que transmite o no transmite a sus hijos.
Ten en cuenta que nada de lo que haga un progenitor antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra.
El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.

Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.

El riesgo de tener otro hijo que tenga el síndrome relacionado con el NRXN1-depende de los genes de ambos padres biológicos.

• Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
• Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..

Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que tiene el síndrome relacionado con el NRXN1-el riesgo de los hermanos de tener un hijo con el síndrome GEN-depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.

• Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética que causa el síndrome relacionado con el NRXN1-el hermano asintomático tiene una probabilidad del casi un 0% probabilidad de tener un hijo que herede GEN-relacionado.
• Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con el NRXN1-el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50 por ciento.

Para una persona que tiene el síndrome relacionado con el NRXN1-el riesgo de tener un hijo que padezca el síndrome es aproximadamente del 50%..

La mayoría de las personas que tienen una deleción en el gen NRXN1, pero no todas, presentan síntomas.
Algunas personas no descubren que tienen esta alteración genética hasta que se detecta en sus hijos.

El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con el NRXN1.
A continuación encontrarás detalles sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.

• Schaaf CP.
  et al.
  Revista Europea de Genética Humana, 20, 1240-1247, (2012).
  Espectro fenotípico y correlaciones genotipo-fenotipo de las deleciones del exón NRXN1 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22617343
• Dabell MP.
  et al.
  Revista Americana de Genética Médica Parte A, 161A, 717-731, (2013).
  Investigación de las deleciones NRXN1: caracterización clínica y molecular www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23495017
• Lowther C. et al. Genetics in Medicine, 19, 53-61, (2017). La caracterización molecular de las deleciones de NRXN1 de 19.263 casos clínicos de microarrays identifica exones importantes para la expresión de enfermedades del neurodesarrollo www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27195815
• Sciacca, M., Marino, L., Vitaliti, G., Falsaperla, R., & Marino, S. (2022). Deleción NRXN1 en el genotipo y fenotipo de dos gemelos: Un caso clínico y revisión de la literatura.
  Niños (Basilea), 9
  (5), 698. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35626875/