NRXN1

Hieronder volgt een samenvatting voor NRXN1-gerelateerde stoornis of 2p16.3 deletiesyndroom waargenomen in onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige NRXN1 Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over NRXN1, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die samenhangen met NRXN1-gerelateerd syndroom of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden.
Deel deze bron met familieleden of uw klinische zorgverleners.

Laatste kwartaalverslag | Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Searchlight rapport bevat bijgewerkte informatie over uw genetische gemeenschap en met een speciale spotlight op de wereldwijde geografische spreiding van families.

Vul onze enquêtes in om bij te dragen aan dit onderzoek.
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om opgenomen te worden in toekomstige rapporten!

Wat is NRXN1-gerelateerde aandoening of 2p16.3-deletiesyndroom?

NRXN1-gerelateerde aandoening treedt op wanneer een klein deel van het NRXN1-gen ontbreekt.
Deze verandering kan ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Zelfs een klein stukje ontbrekend DNA kan de werking van het gen beïnvloeden.

NRXN1-gerelateerde aandoening wordt ook wel 2p16.3 deletiesyndroom genoemd.
Beide aandoeningen worden veroorzaakt door een deletie in het NRXN1-gen, dat ontbreekt wanneer een persoon een 2p16.3-deletie heeft.
Iemand heeft 2p16.3 deletie syndroom of NRXN1-gerelateerde stoornis wanneer er één niet-werkend of ontbrekend NRXN1-gen is.

Er is een andere aandoening met de naam Pitt Hopkins-achtig syndroom 2, die optreedt wanneer iemand twee NRXN1-genen heeft die niet werken of ontbreken.

Sleutelrol

Het NRXN1-gen speelt een sleutelrol in de ontwikkeling van communicatievaardigheden, sociale vaardigheden en leervaardigheden

Symptomen

Omdat het NRXN1-gen belangrijk is voor de ontwikkeling, hebben veel mensen met een NRXN1-gerelateerde aandoening:

  • Ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking, of beide
  • Spraak- en taalachterstand
  • Autismespectrumstoornis of kenmerken van autisme
  • Andere gedragsproblemen, zoals aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, ook wel ADHD genoemd

Hoeveel mensen hebben een NRXN1-gerelateerde aandoening?

In 2018 hadden artsen ongeveer 100 mensen ter wereld gevonden met veranderingen in het NRXN1-gen.
Het eerste geval van NRXN1-gerelateerde aandoening werd beschreven in 2008.
Wetenschappers verwachten meer mensen te vinden die het syndroom hebben naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

+

Ondersteunende bronnen

 

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind.
Deze publicaties geven een samenvatting van het huidige onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over de lopende zorg.
Er zijn momenteel geen GeneReviews voor NRXN1 .

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen over NRXN1, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar komen.
De beschikbare informatie over NRXN1 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie.
Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

 

  • Schaaf CP. et al.
    Europees tijdschrift voor menselijke genetica     , 20, 1240-1247, (2012).
    Fenotypisch spectrum en genotype-fenotype correlaties van NRXN1 exon deleties,
    www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22617343
    .
  • MP Dabell. et al.
    Amerikaans tijdschrift voor medische genetica, deel A     , 161A, 717-731, (2013).
    Onderzoek naar NRXN1 deleties: klinische en moleculaire karakterisering,
    www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23495017
    .
  • Lowther C. et al.
    Genetica in de geneeskunde     , 19, 53-61, (2017). Moleculaire karakterisering van NRXN1 deleties van 19.263 klinische microarray gevallen identificeert exonen die belangrijk zijn voor de expressie van neurologische ontwikkelingsziekten,
    www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27195815
    .

Volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed.
PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH).
Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen.
Een PubMed-zoekopdracht voor NRXN1-artikelen vindt u hier.

Je kunt ook een bezoek brengen aan de


Simons Stichting


SFARI Gene website voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Zoeklicht team om meer te weten te komen over NRXN1 genetische veranderingen door deel te nemen aan ons onderzoek.
U kunt hier meer te weten komen over het project en u aanmelden.

NRXN1-onderzoeksteam bij Murdoch Children’s Research Institute

Dit team voert een nieuw onderzoek uit naar de NRXN1-gemeenschap.
Ze voeren een project uit waarin wordt gekeken naar de resultaten op het gebied van geestelijke gezondheid bij individuen en hun families met NRXN1-deleties.
Door meer inzicht te krijgen in de geestelijke gezondheid van deze mensen en hun families, hopen we prognoses te verbeteren, mensen die ondersteuning nodig hebben beter te identificeren en meer gerichte therapieën te ontwikkelen. Neem contact met hen op.

UPenn ASPE-programma

Onderzoekers van het Autism Spectrum Program of Excellence aan de Universiteit van Pennsylvania voeren een onderzoek uit naar mutaties in het NRXN1-gen.
Je kunt meer informatie vinden in hun brochure of op hun website.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van NRXN1 gezinnen.
Klik hier om het verhaal van uw familie te delen!