NRXN1

Vous trouverez ci-dessous un résumé du trouble lié au NRXN1 ou syndrome de délétion 2p16.3 observé dans les publications de recherche.
Elle ne saurait remplacer un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet du gène NRXN1

Le Guide des gènes en ligne comprend de plus amples informations sur NRXN1, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à NRXN1 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie.
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Qu’est-ce que le trouble lié au NRXN1 ou syndrome de délétion 2p16.3?

Le trouble lié au NRXN1 survient lorsqu’une petite partie du gène NRXN1 est manquante.
Cette modification peut empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Même un minuscule morceau d’ADN manquant peut affecter le fonctionnement du gène.

Le trouble lié au NRXN1 est également appelé syndrome de la délétion 2p16.3.
Ces deux pathologies sont causées par une délétion du gène NRXN1, qui est absent lorsque la personne présente une délétion 2p16.3.
Une personne est atteinte du syndrome de délétion 2p16.3 ou d’un trouble lié au NRXN1 lorsqu’il y a un gène NRXN1 inopérant ou manquant.

Il existe une autre maladie appelée syndrome de Pitt Hopkins 2, qui survient lorsqu’une personne a deux gènes NRXN1 qui ne fonctionnent pas ou qui sont manquants.

Rôle clé

Le gène NRXN1 joue un rôle clé dans le développement des aptitudes à la communication, des aptitudes sociales et des aptitudes à l’apprentissage.

Symptômes

Le gène NRXN1 étant important pour le développement, de nombreuses personnes atteintes d’un trouble lié au NRXN1 ont.. :

  • Retard de développement ou déficience intellectuelle, ou les deux
  • Retard de la parole et du langage
  • Troubles du spectre autistique ou caractéristiques de l’autisme
  • Autres problèmes de comportement, tels que le trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH)

Combien de personnes sont atteintes d’un trouble lié au NRXN1?

En 2018, les médecins avaient trouvé une centaine de personnes dans le monde présentant des modifications du gène NRXN1.
Le premier cas de trouble lié au gène NRXN1 a été décrit en 2008.
Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

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Ressources de soutien

 

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GeneReviews

Les GeneReviews sont une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant.
Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour NRXN1 .

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur NRXN1, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur NRXN1 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial de plus d’informations.
Au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants atteints de cette mutation génétique, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’étoffera.

 

  • Schaaf CP. et al.
    European Journal of Human Genetics (Journal européen de génétique humaine)     , 20, 1240-1247, (2012).
    Spectre phénotypique et corrélations génotype-phénotype des délétions d’exon NRXN1,
    www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22617343
    .
  • Dabell MP. et al.
    American Journal of Medical Genetics Partie A     , 161A, 717-731, (2013).
    Investigation des délétions NRXN1 : caractérisation clinique et moléculaire,
    www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23495017
    .
  • Lowther C. et al.
    La génétique en médecine     , 19, 53-61, (2017). La caractérisation moléculaire des délétions NRXN1 à partir de 19 263 cas cliniques de microarray identifie des exons importants pour l’expression de la maladie neurodéveloppementale,
    www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27195815
    .

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed.
PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH).
Elle contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique.
Une recherche PubMed pour les articles sur le NRXN1 peut être trouvée ici.

Vous pouvez également visiter le site de la


Simons Foundation


pour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez le Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du NRXN1 en participant à notre recherche.
Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

L’équipe de recherche NRXN1 au Murdoch Children’s Research Institute

Cette équipe mène une nouvelle étude sur la communauté NRXN1.
Elle mène un projet sur les résultats en matière de santé mentale chez les personnes atteintes de délétions du gène NRXN1 et leurs familles.
En améliorant notre compréhension de la santé mentale chez ces personnes et leurs familles, nous espérons améliorer les pronostics, mieux identifier ceux qui ont besoin de soutien et développer des thérapies plus ciblées. Contactez-les.

Programme ASPE de l’UPenn

Des chercheurs du programme d’excellence sur le spectre autistique de l’université de Pennsylvanie mènent une étude sur les mutations du gène NRXN1.
Vous trouverez de plus amples informations dans leur brochure ou sur leur site web.

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Histoires de famille

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