NRXN1

Voici un résumé des troubles liés au NRXN1 ou syndrome de délétion 2p16.3 observés dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

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Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur NRXN1, telles que la probabilité d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à NRXN1 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

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Qu’est-ce que le trouble lié au NRXN1 ou syndrome de délétion 2p16.3?

Le syndrome lié au NRXN1 survient lorsqu’une petite partie du gène NRXN1 est manquante. Ce changement peut empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Le trouble lié au NRXN1 est également appelé syndrome de délétion 2p16.3. Ces deux maladies sont dues à une délétion du gène NRXN1, qui est absent lorsqu’une personne présente une délétion du gène 2p16.3. Une personne est atteinte du syndrome de délétion 2p16.3 ou d’un trouble lié au NRXN1 lorsque le gène NRXN1 est inopérant ou manquant.

Il existe une autre maladie appelée syndrome de Pitt Hopkins 2, qui survient lorsqu’une personne a deux gènes NRXN1 qui ne fonctionnent pas ou qui sont manquants.

Rôle clé

Le gène NRXN1 joue un rôle clé dans le développement des aptitudes à la communication, des aptitudes sociales et des aptitudes à l’apprentissage.

Symptômes

Étant donné que le gène NRXN1 joue un rôle important dans l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du gène NRXN1-sont atteintes d’un syndrome lié au NRXN1 :

  • Retard de développement ou déficience intellectuelle, ou les deux
  • Retard de la parole et du langage
  • Troubles du spectre autistique ou caractéristiques de l’autisme
  • Autres problèmes de comportement, tels que le trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH)

Combien de personnes sont atteintes d’un trouble lié au NRXN1?

En 2024, au moins 199 personnes atteintes du gène NRXN1-ont été identifiées dans une clinique médicale. Le premier cas de trouble lié au NRXN1 a été décrit en 2008.

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Ressources de soutien

 

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour NRXN1 .

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article concernant NRXN1, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web dès qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles concernant le gène NRXN1 sont limitées, et les familles ainsi que les médecins ont un besoin crucial d’en savoir davantage. À mesure que nous en apprendrons davantage grâce aux enfants porteurs de cette mutation génétique, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’étoffera.

 

  • Schaaf CP. et al. European Journal of Human Genetics, 20, 1240-1247, (2012). Spectre phénotypique et corrélations génotype-phénotype des délétions d’exon NRXN1, www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22617343.
  • Dabell MP. et al. American Journal of Medical Genetics, partie A, 161A, 717-731, (2013). Investigation des délétions NRXN1 : caractérisation clinique et moléculaire, www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23495017.
  • Lowther C. et al. Genetics in Medicine, 19, 53-61, (2017). La caractérisation moléculaire des délétions du gène NRXN1 issues de 19 263 cas cliniques analysés par micropuce permet d’identifier les exons jouant un rôle important dans l’expression des troubles neurodéveloppementaux, www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27195815.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur NRXN1 est disponible ici.

Vous pouvez également visiter le site de la


Simons Foundation


pour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez le équipe Simons Searchlight à mieux comprendre les mutations génétiques du gène NRXN1 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

L’équipe de recherche NRXN1 au Murdoch Children’s Research Institute

Cette équipe mène une nouvelle étude sur la communauté NRXN1. Ils mènent un projet sur les résultats en matière de santé mentale chez les individus et leurs familles présentant des délétions du gène NRXN1. En améliorant notre compréhension de la santé mentale de ces personnes et de leurs familles, nous espérons améliorer les pronostics, mieux identifier ceux qui ont besoin de soutien et développer des thérapies plus ciblées. Contactez-les.

Programme ASPE de l’UPenn

Des chercheurs du Programme d’excellence sur le spectre autistique de l’Université de Pennsylvanie mènent actuellement une étude sur les mutations du gène NRXN1. Vous pouvez obtenir davantage d’informations en consultant leur brochure ou en vous rendant sur leur site web.

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Histoires de famille

Nous ne disposons pour l’instant d’aucun témoignage de familles touchées par le NRXN1.

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Rapports trimestriels précédents