NRXN1

Abaixo está um resumo do distúrbio relacionado ao NRXN1 ou síndrome de deleção 2p16.3 observado em publicações de pesquisa.
Você não deve substituir a orientação médica.

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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o NRXN1, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao NRXN1 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição.
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O que é o transtorno relacionado ao NRXN1 ou síndrome de deleção 2p16.3?

O distúrbio relacionado ao NRXN1 ocorre quando uma pequena seção do gene NRXN1 está ausente.
Essa alteração pode impedir que o gene funcione como deveria.
Até mesmo um pequeno pedaço de DNA ausente pode afetar o funcionamento do gene.

O distúrbio relacionado ao NRXN1 também é chamado de síndrome da deleção 2p16.3.
Ambas as condições são causadas por uma deleção no gene NRXN1, que está ausente quando a pessoa tem uma deleção 2p16.3.
Uma pessoa tem a síndrome de deleção 2p16.3 ou o transtorno relacionado ao NRXN1 quando há um gene NRXN1 ausente ou que não está funcionando.

Há uma condição diferente denominada síndrome 2 semelhante à de Pitt Hopkins, que ocorre quando uma pessoa tem dois genes NRXN1 que não estão funcionando ou estão ausentes.

Função-chave

O gene NRXN1 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento de habilidades de comunicação, habilidades sociais e habilidades de aprendizado

Sintomas

Como o gene NRXN1 é importante para o desenvolvimento, muitas pessoas que sofrem de distúrbios relacionados ao NRXN1 têm:

  • Atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual, ou ambos
  • Atraso na fala e na linguagem
  • Transtorno do espectro do autismo ou características do autismo
  • Outros problemas de comportamento, como o transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, também chamado de TDAH

Quantas pessoas têm um distúrbio relacionado ao NRXN1?

Até 2018, os médicos haviam encontrado cerca de 100 pessoas no mundo com alterações no gene NRXN1.
O primeiro caso de distúrbio relacionado ao NRXN1 foi descrito em 2008.
Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos melhorar.

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Recursos de suporte

 

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para você levar aos médicos de seu filho.
Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre doenças genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para NRXN1 .

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos sobre o NRXN1, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o NRXN1 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

 

  • Schaaf CP. et al.
    Jornal Europeu de Genética Humana     , 20, 1240-1247, (2012).
    Espectro fenotípico e correlações genótipo-fenótipo das deleções do exon NRXN1,
    www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22617343
    .
  • Dabell MP. et al.
    American Journal of Medical Genetics Parte A     , 161A, 717-731, (2013).
    Investigação das deleções de NRXN1: caracterização clínica e molecular,
    www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23495017
    .
  • Lowther C. et al.
    Genética na medicina     , 19, 53-61, (2017). A caracterização molecular das deleções NRXN1 de 19.263 casos clínicos de microarray identifica exons importantes para a expressão de doenças do neurodesenvolvimento,
    www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27195815
    .

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed.
O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH).
Ele contém uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica.
Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos sobre NRXN1 aqui.

Você também pode visitar a


Fundação Simons


para ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude o Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do NRXN1 participando de nossa pesquisa.
Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Equipe de pesquisa NRXN1 no Murdoch Children’s Research Institute

Essa equipe está realizando um novo estudo sobre a comunidade NRXN1.
Eles estão executando um projeto que analisa os resultados de saúde mental em indivíduos e suas famílias com deleções NRXN1.
Ao melhorar nossa compreensão da saúde mental desses indivíduos e de suas famílias, esperamos melhorar os prognósticos, identificar melhor as pessoas que precisam de apoio e desenvolver terapias mais direcionadas. Entre em contato com eles.

Programa ASPE da UPenn

Pesquisadores do Autism Spectrum Program of Excellence (Programa de Excelência em Espectro do Autismo) da Universidade da Pensilvânia estão conduzindo um estudo sobre mutações no gene NRXN1.
Você pode obter mais informações no folheto ou no site deles.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de NRXN1 famílias.
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