NRXN1

Abaixo está um resumo do distúrbio relacionado ao NRXN1 ou síndrome de deleção 2p16.3 observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o NRXN1, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao NRXN1 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

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O que é o transtorno relacionado ao NRXN1 ou síndrome de deleção 2p16.3?

A síndrome relacionada ao NRXN1 ocorre quando uma pequena seção do gene NRXN1 está ausente. Essa alteração pode fazer com que o gene não funcione como deveria.

O distúrbio relacionado ao NRXN1 também é chamado de síndrome de deleção 2p16.3. Ambas as condições são causadas por uma deleção no gene NRXN1, que está ausente quando uma pessoa tem uma deleção 2p16.3. Uma pessoa tem síndrome de deleção 2p16.3 ou distúrbio relacionado ao NRXN1 quando há um gene NRXN1 que não funciona ou está ausente.

Há uma condição diferente denominada síndrome 2 semelhante à de Pitt Hopkins, que ocorre quando uma pessoa tem dois genes NRXN1 que não estão funcionando ou estão ausentes.

Função-chave

O gene NRXN1 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento de habilidades de comunicação, habilidades sociais e habilidades de aprendizado

Sintomas

Como o NRXN1 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm NRXN1-têm:

  • Atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual, ou ambos
  • Atraso na fala e na linguagem
  • Transtorno do espectro do autismo ou características do autismo
  • Outros problemas de comportamento, como o transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, também chamado de TDAH

Quantas pessoas têm um distúrbio relacionado ao NRXN1?

A partir de 2024, pelo menos 199 pessoas com NRXN1-foram identificadas em uma clínica médica. O primeiro caso de distúrbio relacionado à NRXN1 foi descrito em 2008.

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Recursos de suporte

 

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para NRXN1 .

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o NRXN1, mas vamos adicionando recursos ao nosso site assim que estiverem disponíveis.

As informações disponíveis sobre o NRXN1 são limitadas, e tanto as famílias quanto os médicos têm uma necessidade urgente de mais informações. À medida que formos aprendendo mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações cresça.

 

  • Schaaf CP. et al. European Journal of Human Genetics, 20, 1240-1247, (2012). Espectro fenotípico e correlações genótipo-fenótipo das deleções do exon NRXN1, www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22617343.
  • Dabell MP. e outros. American Journal of Medical Genetics, Parte A, 161A, 717-731, (2013). Investigação das deleções de NRXN1: caracterização clínica e molecular, www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23495017.
  • Lowther C. e outros. Genética na Medicina, 19, 53-61, (2017). A caracterização molecular de deleções do gene NRXN1 em 19.263 casos clínicos analisados por microarray identifica exons importantes para a manifestação de doenças do desenvolvimento neurológico, www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27195815.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre NRXN1 pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar a


Fundação Simons


para ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajuda o equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do NRXN1 participando da nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Equipe de pesquisa NRXN1 no Murdoch Children’s Research Institute

Essa equipe está realizando um novo estudo sobre a comunidade NRXN1. Eles estão realizando um projeto que analisa os resultados de saúde mental em indivíduos e suas famílias com deleções NRXN1. Ao melhorar nossa compreensão da saúde mental desses indivíduos e de suas famílias, esperamos melhorar os prognósticos, identificar melhor aqueles que precisam de apoio e desenvolver terapias mais direcionadas. Entre em contato com eles.

Programa ASPE da UPenn

Pesquisadores do Programa de Excelência em Transtornos do Espectro do Autismo da Universidade da Pensilvânia estão realizando um estudo sobre mutações no gene NRXN1. Você pode saber mais lendo o folheto deles ou acessando o site deles.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhum relato de famílias com NRXN1.

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Relatórios trimestrais anteriores