HNRNPK
Die Informationen für diese Zusammenfassung von HNRNPK-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.
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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über HNRNPK, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem HNRNPK-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
HNRNPK-bezogenes Syndrom wird auch als Au-Kline-Syndrom. Für diese Webseite verwenden wir den Namen HNRNPK-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu beschreiben.
Was ist dasHNRNPK-assoziierte Syndrom?
Das HNRNPK-assoziierte Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im HNRNPK-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr ordnungsgemäß funktioniert.
Schlüsselrolle
Das HNRNPK-Gen könnte eine wichtige Rolle bei der menschlichen Entwicklung spielen.
Symptome
Da das HNRNPK- Gen möglicherweise eine wichtige Rolle bei der Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen spielt, weisen viele Menschen mit einem HNRNPK-assoziierten Syndrom folgende Merkmale auf:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Verzögerungen oder Schwierigkeiten beim Sprechen
- Herzfehler
- Nieren, die sich nicht vollständig entleeren können, wodurch sie mit Urin anschwellen, auch Hydronephrose genannt
- Schwierigkeiten bei der Fütterung
- Hüftgelenke, die sich nicht richtig ausgebildet haben, auch Hüftdysplasie genannt
- Wachstumsprobleme wie eine unterdurchschnittliche Körpergröße
- Niedriger Muskeltonus
- Seitliche Krümmung der Wirbelsäule, auch Skoliose genannt
- Gehörverlust
Wie viele Menschen leiden an einemHNRNPK-assoziierten Syndrom?
Bis zum Jahr 2025 wurden weltweit etwa 76 Personen mit einer HNRNPK- Genvariante in medizinische Forschungsstudien einbezogen.
Ressourcen unterstützen
- HNRNP-bezogene Elternverbindung – Facebook-Gruppe
- NDD GeneHub – HNRNPK
- SFARI-Gen- HNRNPK
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Sehen Sie sich die GeneReviews zu HNRNPK an.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von HNRNPK zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.