HNRNPK

Abaixo está um resumo do gene HNRNPK observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

O que é a síndrome de Au-Kline?

A síndrome de Au-Kline ocorre quando há alterações no gene HNRNPK. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O HNRNPK pode desempenhar um papel importante no desenvolvimento humano.

Sintomas

Como o gene HNRNPK pode ser importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome de Au-Kline têm:

  • Deficiência intelectual
  • Atraso no desenvolvimento
  • Atraso ou dificuldade para falar
  • Defeitos cardíacos
  • Dificuldades de alimentação
  • Condição em que a articulação do quadril não se forma adequadamente, também chamada de displasia do quadril

As pessoas que têm a síndrome de Au-Kline têm uma aparência diferente?

Pessoas com síndrome de Au-Kline pode parecer diferente. A aparência pode variar e incluir, mas não se limitar a, esses recursos:

  • Tônus muscular abaixo da média
  • Formato de orelha subdesenvolvido
  • Curvatura lateral da coluna vertebral, também chamada de escoliose
  • Dedos dos pés que se sobrepõem
  • Depressão no centro do tórax

Quantas pessoas têm uma variante genética do HNRNPK?

A partir de 2023, cerca de 32 pessoas no mundo com uma variante genética do HNRNPK foram incluídas em pesquisas médicas.

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Recursos de suporte

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do HNRNPK participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história da HNRNPK famílias.

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