HNRNPK
La información de este resumen de Síndrome relacionado con la HNRNPK procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
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La Guía Genética online incluye más información sobre el HNRNPK, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome HNRNPK o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
Síndrome relacionado con la HNRNPK también se denomina síndrome de Au-Kline. Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome relacionado con la HNRNPK para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndromerelacionado con HNRNPK?
El síndrome relacionado con el gen HNRNPK se produce cuando hay alteraciones en el gen HNRNPK. Estas alteraciones pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen HNRNPK podría tener un papel importante en el desarrollo humano.
Síntomas
Como el gen HNRNPK podría ser importante para el desarrollo y el funcionamiento de las células cerebrales, muchas personas con el síndrome relacionado con el gen HNRNPK presentan:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Retraso o dificultad para hablar
- Defectos cardíacos
- Riñones que no pueden vaciarse completamente, lo que provoca que se hinchen de orina, también llamado hidronefrosis
- Dificultades de alimentación
- Articulaciones de la cadera que no se han formado correctamente, también llamada displasia de cadera
- Problemas de crecimiento, como una estatura inferior a la media
- Bajo tono muscular
- Curvatura lateral de la columna vertebral, también llamada escoliosis
- Pérdida auditiva
¿Cuántas personas padecen el síndromerelacionado con el HNRNPK?
Hasta 2025, unas 76 personas de todo el mundo con una variante genética del gen HNRNPK han participado en investigaciones médicas.
Recursos de apoyo
- HNRNP-Related Parent Connect – Grupo de Facebook
- NDD GeneHub- HNRNPK
- Gen SFARI- HNRNPK
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Échale un vistazo a las reseñas de GeneReviews sobre el gen HNRNPK.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos del HNRNPK participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.