HNRNPK
Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié à l’HNRNPK proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.
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Le guide des gènes en ligne contient de plus amples informations sur le syndrome HNRNPK, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome HNRNPK ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Le syndrome lié à HNRNPK est également appelé syndrome Au-Kline. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à l’HNRNPK pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu’est-ce que le syndromelié à l’HNRNPK?
Le syndrome lié au gène HNRNPK survient en cas de mutations du gène HNRNPK. Ces mutations peuvent empêcher le gène de fonctionner normalement.
Rôle clé
Le gène HNRNPK pourrait jouer un rôle important dans le développement humain.
Symptômes
Étant donné que le gène HNRNPK pourrait jouer un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes d’un syndrome lié au gène HNRNPK présentent :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Retards ou difficultés d’élocution
- Malformations cardiaques
- Les reins ne peuvent pas se vider complètement, ce qui les fait gonfler d’urine (hydronéphrose).
- Difficultés d’alimentation
- Les articulations de la hanche ne se sont pas formées correctement, ce qui est également appelé dysplasie de la hanche.
- Problèmes de croissance tels qu’une taille inférieure à la moyenne
- Faible tonus musculaire
- Courbe latérale de la colonne vertébrale, également appelée scoliose
- Perte auditive
Combien de personnes sont atteintes du syndromelié au gène HNRNPK?
En 2025, environ 76 personnes dans le monde présentant une variante génétique du gène HNRNPK avaient été incluses dans des études médicales.
Ressources de soutien
- HNRNP-Related Parent Connect – groupe Facebook
- NDD GeneHub- HNRNPK
- Gène SFARI – HNRNPK
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Consultez les fiches GeneReviews consacrées au gène HNRNPK.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de l’HNRNPK en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.