HNRNPK

Hieronder volgt een overzicht van het HNRNPK-gen dat is waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Wat is het Au-Kline syndroom?

Het Au-Kline syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het HNRNPK gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

De HNRNPK gen speelt mogelijk een belangrijke rol in de menselijke ontwikkeling.

Symptomen

Omdat het HNRNPK-gen mogelijk belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van hersencellen, hebben veel mensen met het Au-Kline syndroom:

  • Intellectuele beperking
  • Ontwikkelingsachterstand
  • Vertraging of moeite met spreken
  • Hartafwijkingen
  • Problemen met voeden
  • Een aandoening waarbij het heupgewricht zich niet goed vormt, ook wel heupdysplasie genoemd

Zien mensen met het Au-Kline syndroom er anders uit?

Mensen met het Au-Kline syndroom kan er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan de volgende kenmerken bevatten, maar is daartoe niet beperkt:

  • Lagere spierspanning dan gemiddeld
  • Onderontwikkelde oorvorm
  • Zijwaartse kromming van de wervelkolom, ook wel scoliose genoemd
  • Tenen die overlappen
  • Depressie in het midden van de borstkas

Hoeveel mensen hebben een genetische variant van HNRNPK?

Vanaf 2023 zijn ongeveer 32 mensen in de wereld met een genetische variant van HNRNPK opgenomen in medisch onderzoek.

+

Ondersteunende bronnen

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van HNRNPK door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van HNRNPK gezinnen.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!