HNRNPK
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a HNRNPK proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su HNRNPK, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di HNRNPK o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
La sindrome legata a HNRNPK è anche chiamata Sindrome di Au-Kline. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome legata a HNRNPK per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Cos’è la sindromeda HNRNPK?
La sindrome legata al gene HNRNPK si manifesta quando si verificano mutazioni nel gene HNRNPK. Queste mutazioni possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene HNRNPK potrebbe avere un ruolo importante nello sviluppo umano.
Sintomi
Dato che il gene HNRNPK potrebbe essere importante per lo sviluppo e il funzionamento delle cellule cerebrali, molte persone affette dalla sindrome legata al gene HNRNPK presentano:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Ritardi o difficoltà nel parlare
- Difetti cardiaci
- I reni non riescono a svuotarsi completamente, causando un rigonfiamento dell’urina, detto anche idronefrosi.
- Difficoltà di alimentazione
- Le articolazioni dell’anca non si sono formate correttamente, chiamate anche displasia dell’anca.
- Problemi di crescita come un’altezza inferiore alla media
- Basso tono muscolare
- Curva laterale della colonna vertebrale, detta anche scoliosi
- Perdita dell’udito
Quante persone soffrono della sindromelegata all’HNRNPK?
A partire dal 2025, circa 76 persone in tutto il mondo con una variante genetica HNRNPK sono state coinvolte nella ricerca medica.
Risorse di supporto
- Genitori HNRNP-Related Parent Connect – Gruppo Facebook
- NDD GeneHub- HNRNPK
- SFARI Gene- HNRNPK
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Dai un’occhiata alle GeneReviews dedicate all’HNRNPK.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di HNRNPK partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.