DLG4

Die Informationen für diese Zusammenfassung von DLG4-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen DLG4-Genführer

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über DLG4, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem DLG4-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

DLG4-bezogenes Syndrom wird auch genannt Schlafstörungen, Hypotonie, geistige Behinderung, neurologische Störung und Epilepsie (SHINE-Syndrom), DLG4-Synaptopathieoder intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal dominant 62. Für diese Webseite werden wir den Namen DLG4-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zusammenzufassen.

Letzter Quartalsbericht | Bericht herunterladen

Der neueste Simons Searchlight-Bericht enthält aktuelle Informationen über Ihre genetische Gemeinschaft. Es zeigt, wie wichtig Ihre Beiträge sind und wie diese Daten die Forschung voranbringen..

Wenn Sie noch nicht registriert sind, sollten Sie sich bei Simons Searchlight anmelden, um in künftigen Berichten berücksichtigt zu werden!

Sehen Sie sich alle Berichte unten an, indem Sie auf “Frühere Quartalsberichte” am Ende dieser Seite klicken.

Was ist das DLG4-Syndrom?

Das DLG4-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im DLG4-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das DLG4-Gen enthält die Anweisungen für die Herstellung eines Proteins namens PSD-95. Das Protein PSD-95 spielt eine Schlüsselrolle bei der Kommunikation zwischen den Gehirnzellen. Diese Kommunikation findet in den Räumen zwischen den Gehirnzellen statt, die Synapsen genannt werden.

Symptome

Da das DLG4-Gen für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die am DLG4-Syndrom erkrankt sind:

  • Entwicklungsverzögerungen in der frühen Kindheit
  • Geistige Behinderung
  • Krampfanfälle
  • Autismus-Spektrum-Störung
  • Verhaltensthemen
  • Augen- und Sehprobleme
  • Niedriger Muskeltonus
  • Schlaf Herausforderungen
  • Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind

Wie viele Menschen haben das DLG4-Syndrom?

Bis zum Jahr 2026 wurden in einer medizinischen Klinik etwa 134 Menschen mit dem DLG4-Syndrom identifiziert.

Erfahren Sie mehr über den DLG4 Gen und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen:

+

Ressourcen unterstützen

  • Stiftung HOPE for Harvey
+

GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Sehen Sie sich die GeneReviews für DLG4.

+

Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Zurzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für DLG4, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden. Die verfügbaren Informationen über DLG4 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen. Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln.

Eine PubMed-Suche nach DLG4-Artikeln kann hier durchgeführt werden. Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

Im Folgenden finden Sie eine Zusammenfassung für das DLG4-Gen das in der folgenden Forschungspublikation beschrieben wird:

  • Rodríguez-Palmero, A., Boerrigter, M.M., Gómez-Andrés, D. et al. DLG4-related synaptopathy: a new rare brain disorder. Genet Med 23, 888-899 (2021).[Nature] [02/2021].
+

Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen bei DLG4 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

+

Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von DLG4 Familien. Klicken Sie hier, um die Geschichte Ihrer Familie zu erzählen!

+

Frühere vierteljährliche Berichte