DLG4

Di seguito è riportato un riassunto del gene DLG4 osservato nella seguente pubblicazione di ricerca:

  • Rodríguez-Palmero, A., Boerrigter, M.M., Gómez-Andrés, D. et al. Sinaptopatia DLG4-correlata: un nuovo raro disturbo cerebrale. Genet Med 23, 888-899 (2021).[Nature] [02/2021].

Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

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Che cos’è la sindrome DLG4-correlata?

La sindrome DLG4-correlata si verifica quando ci sono delle modifiche al gene DLG4.
Queste modifiche impediscono al gene di funzionare come dovrebbe. La sindrome DLG4-correlata è chiamata anche sindrome SHINE e sinaptopatia DLG4-correlata.

Ruolo chiave

Il gene DLG4 contiene le istruzioni per produrre una proteina chiamata PSD-95.
La proteina PSD-95 svolge un ruolo fondamentale nella comunicazione tra le cellule cerebrali.
Questa comunicazione avviene negli spazi tra le cellule cerebrali chiamati sinapsi.
Per questo motivo la sindrome è chiamata anche sinaptopatia DLG4-correlata.

Sintomi

La maggior parte delle persone affette da sindrome DLG4-correlata presenta:

  • Disabilità intellettiva (98%)
  • Ritardi nello sviluppo nella prima infanzia (84%)

Altri sintomi comuni sono:

  • Epilessia (53%)
  • Disturbo dello spettro autistico (55%)

Le persone affette da sindrome DLG4 hanno un aspetto diverso?

Le persone affette dalla sindrome DLG-4 possono avere un aspetto diverso.
L’aspetto può variare e può includere una o più di queste caratteristiche:

  • Viso lungo
  • Sopracciglia sottili
  • Labbro superiore sottile
  • Ponte nasale ampio
  • Punta del naso larga

Quante persone hanno la sindrome DLG4-correlata?

Al 2023, circa 74 persone con la sindrome DLG4 sono state identificate nella ricerca medica.
Un numero inferiore di persone è stato descritto nei dettagli medici.

CERVELLO

Il 32% delle persone affette da sindrome DLG4 presenta anomalie nella risonanza magnetica cerebrale.

Per saperne di più sul
DLG4
 e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReviews sono un’ottima risorsa da portare ai medici di tuo figlio.
Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Dai un’occhiata alle GeneReviews per
DLG4
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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli sulla DLG4, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sulla DLG4 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni.
Man mano che impareremo a conoscere meglio i bambini affetti da questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed.
PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH).
Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici.
Una ricerca su PubMed per gli articoli sul DLG4 è disponibile qui.
Puoi anche visitare il sito web della Fondazione Simons sul gene SFARI per trovare informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

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Puoi saperne di più sul progetto e iscriverti qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo.
*Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

Al momento non abbiamo nessuna storia di DLG4 famiglie.
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Rapporti trimestrali precedenti