DLG4

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata alla DLG4 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Clicca qui per la nostra Guida completa al gene DLG4

La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla DLG4, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome DLG4 e gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

La sindrome DLG4-correlata è anche chiamata disturbi del sonno, ipotonia, disabilità intellettiva, disordine neurologico ed epilessia (SHINE), sinaptopatia DLG4o disturbo dello sviluppo intellettivo, autosomico dominante 62. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome DLG4-correlata per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

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Che cos’è la sindrome DLG4-correlata?

La sindrome DLG4-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene DLG4. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene DLG4 contiene le istruzioni per produrre una proteina chiamata PSD-95. La proteina PSD-95 svolge un ruolo chiave nella comunicazione tra le cellule cerebrali. Questa comunicazione avviene negli spazi tra le cellule cerebrali chiamati sinapsi.

Sintomi

Poiché il gene DLG4 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome DLG4-correlata presentano:

  • Ritardi nello sviluppo nella prima infanzia
  • Disabilità intellettiva
  • Convulsioni
  • Disturbo dello spettro autistico
  • Problemi comportamentali
  • Problemi agli occhi e alla vista
  • Basso tono muscolare
  • Sfide del sonno
  • Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)

Quante persone hanno la sindrome DLG4-correlata?

A partire dal 2026, circa 134 persone con sindrome DLG4-correlata sono state identificate in una clinica medica.

Per saperne di più sul DLG4 e connettiti con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

  • Fondazione HOPE for Harvey
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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Dai un’occhiata alle recensioni di GeneReviews per DLG4.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per il DLG4, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili. Le informazioni disponibili sulla DLG4 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca. Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica.

Una ricerca su PubMed di articoli sul DLG4 è disponibile qui. È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

Di seguito è riportato un riassunto del gene DLG4 osservato nella seguente pubblicazione di ricerca:

  • Rodríguez-Palmero, A., Boerrigter, M.M., Gómez-Andrés, D. et al. Sinaptopatia DLG4-correlata: un nuovo raro disturbo cerebrale. Genet Med 23, 888-899 (2021).[Nature] [02/2021].
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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche del DLG4 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

Al momento non abbiamo nessuna storia di DLG4 famiglie. Clicca qui per condividere la storia della tua famiglia!

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Rapporti trimestrali precedenti