DLG4

La información de este resumen de Síndrome relacionado con la DLG4 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Haz clic aquí para consultar nuestra Guía completa de genes DLG4

La Guía Genética online incluye más información sobre la DLG4, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome DLG4 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Síndrome relacionado con la DLG4 también se denomina trastornos del sueño, hipotonía, discapacidad intelectual, trastorno neurológico y epilepsia (SHINE), sinaptopatía por DLG4o trastorno del desarrollo intelectual, autosómico dominante 62. Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome relacionado con DLG4 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

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¿Qué es el síndrome relacionado con la DLG4?

El síndrome relacionado con la DLG4 se produce cuando hay cambios en el gen DLG4. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen DLG4 contiene las instrucciones para fabricar una proteína llamada PSD-95. La proteína PSD-95 desempeña un papel clave en la comunicación entre las células cerebrales. Esta comunicación se produce en los espacios entre las células cerebrales llamados sinapsis.

Síntomas

Dado que el gen DLG4 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con DLG4 lo tienen:

  • Retrasos del desarrollo en la primera infancia
  • Discapacidad intelectual
  • Convulsiones
  • Trastorno del espectro autista
  • Problemas de comportamiento
  • Problemas oculares y de visión
  • Bajo tono muscular
  • Retos del sueño
  • Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con la DLG4?

Hasta 2026, se han identificado unas 134 personas con síndrome relacionado con la DLG4 en una clínica médica.

Más información sobre el DLG4 y ponte en contacto con otras familias de Simons Searchlight con los recursos que se indican a continuación:

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Recursos de apoyo

  • Fundación HOPE for Harvey
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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Consulta las GeneReviews de DLG4.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre la DLG4, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles. La información disponible sobre la DLG4 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente. Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica.

Aquí se puede encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre la DLG4. También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

A continuación se muestra un resumen del gen DLG4 observado en la siguiente publicación de investigación:

  • Rodríguez-Palmero, A., Boerrigter, M.M., Gómez-Andrés, D. et al. Sinaptopatía relacionada con DLG4: un nuevo trastorno cerebral raro. Genet Med 23, 888-899 (2021). [Nature] [02/2021].
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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos de la DLG4 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de DLG4 familias. ¡Haz clic aquí para compartir la historia de tu familia!

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Informes trimestrales anteriores