DLG4

A continuación se muestra un resumen del gen DLG4 observado en la siguiente publicación de investigación:

  • Rodríguez-Palmero, A., Boerrigter, M.M., Gómez-Andrés, D. et al. DLG4-related synaptopathy: a new rare brain disorder. Genet Med 23, 888-899 (2021).[Nature] [02/2021].

Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

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¿Qué es el síndrome relacionado con la DLG4?

El síndrome relacionado con DLG4 se produce cuando hay cambios en el gen DLG4. Estos cambios impiden que el gen funcione como debería. El síndrome relacionado con DLG4 también se denomina síndrome SHINE y sinaptopatía relacionada con DLG4.

Papel clave

El gen DLG4 contiene las instrucciones para fabricar una proteína llamada PSD-95. La proteína PSD-95 desempeña un papel clave en la comunicación entre las células cerebrales. Esta comunicación se produce en los espacios entre las células cerebrales llamados sinapsis. Por ello, el síndrome también se denomina sinaptopatía relacionada con DLG4.

Síntomas

La mayoría de las personas que padecen el síndrome relacionado con la DLG4 tienen:

  • Discapacidad intelectual (98%)
  • Retrasos del desarrollo en la primera infancia (84%)

Otros síntomas comunes son:

  • Epilepsia (53%)
  • Trastorno del espectro autista (55%)

¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con la DLG4 tienen un aspecto diferente?

Las personas que padecen el síndrome relacionado con la DLG-4 pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir una o más de estas características:

  • Cara larga
  • Cejas finas
  • Labio superior fino
  • Puente nasal ancho
  • Punta de la nariz ancha

¿Cuántas personas padecen el síndrome relacionado con la DLG4?

Hasta 2023, se han identificado en la investigación médica unas 74 personas con síndrome relacionado con la DLG4. Menos personas han sido descritas con detalle médico.

CEREBRO

El 32 por ciento de las personas que padecen el síndrome relacionado con la DLG4 presentan hallazgos anormales en la resonancia magnética cerebral

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Consulte las GeneReviews de
DLG4
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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre la DLG4, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles. La información disponible sobre la DLG4 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente. Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica.

Aquí se puede encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre la DLG4. También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos de la DLG4 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de familias DLG4 . Haga clic aquí para compartir la historia de su familia.