DLG4

De informatie voor deze samenvatting van DLG4-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige DLG4 Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over DLG4, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die samenhangen met het DLG4-gerelateerd syndroom of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

DLG4-gerelateerd syndroom wordt ook wel slaapstoornissen, hypotonie, verstandelijke beperking, neurologische stoornis en epilepsie (SHINE) syndroom, DLG4 synaptopathieof intellectuele ontwikkelingsstoornis, autosomaal dominant 62. Voor deze webpagina gebruiken we de naam DLG4-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Laatste kwartaalverslag | Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over jouw genetische gemeenschap. Het laat de kracht van uw bijdragen zien en hoe deze gegevens het onderzoek vooruithelpen..

Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om in toekomstige verslagen te worden opgenomen!

Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.

Wat is DLG4-gerelateerd syndroom?

DLG4-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het DLG4-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het DLG4-gen bevat de instructies voor het maken van een eiwit dat PSD-95 heet. Het eiwit PSD-95 speelt een sleutelrol in de communicatie tussen hersencellen. Deze communicatie vindt plaats in de ruimtes tussen hersencellen die synapsen worden genoemd.

Symptomen

Omdat het DLG4-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het DLG4-gerelateerd syndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand bij jonge kinderen
  • Intellectuele beperking
  • Aanvallen
  • Autisme spectrum stoornis
  • Gedragsproblemen
  • Problemen met ogen en gezichtsvermogen
  • Lage spierspanning
  • Slaapproblemen
  • Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)

Hoeveel mensen hebben het DLG4-syndroom?

Vanaf 2026 zijn er ongeveer 134 mensen met het DLG4-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.

Meer informatie over de DLG4 gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

  • Stichting HOPE voor Harvey
+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Bekijk de GeneReviews voor DLG4.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor DLG4, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn. De informatie die beschikbaar is over DLG4 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien. De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen.

Een PubMed-zoekopdracht voor DLG4-artikelen is hier te vinden. Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

Hieronder volgt een samenvatting voor het DLG4-gen waargenomen in de volgende onderzoekspublicatie:

  • Rodríguez-Palmero, A., Boerrigter, M.M., Gómez-Andrés, D. et al. DLG4-gerelateerde synaptopathie: een nieuwe zeldzame hersenaandoening. Genet Med 23, 888-899 (2021). [Nature] [02/2021].
+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het team van Simons Searchlight meer te weten te komen over de genetische veranderingen van DLG4 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van DLG4 families. Klik hier om het verhaal van je familie te delen!

+

Eerdere kwartaalverslagen