DLG4

Abaixo está um resumo do gene DLG4 observado na seguinte publicação de pesquisa:

  • Rodríguez-Palmero, A., Boerrigter, M.M., Gómez-Andrés, D. et al. DLG4-related synaptopathy: a new rare brain disorder. Genet Med 23, 888-899 (2021).[Nature] [02/2021].

Não se trata de substituir a orientação médica.

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O que é a síndrome relacionada à DLG4?

A síndrome relacionada ao DLG4 ocorre quando há alterações no gene DLG4.
Essas alterações impedem que o gene funcione como deveria. A síndrome relacionada à DLG4 também é chamada de síndrome SHINE e sinaptopatia relacionada à DLG4.

Função-chave

O gene DLG4 contém as instruções para a produção de uma proteína chamada PSD-95.
A proteína PSD-95 desempenha um papel fundamental na comunicação entre as células cerebrais.
Essa comunicação ocorre nos espaços entre as células cerebrais chamados sinapses.
É por isso que a síndrome também é chamada de sinaptopatia relacionada ao DLG4.

Sintomas

A maioria das pessoas que têm a síndrome relacionada à DLG4 tem:

  • Deficiência intelectual (98%)
  • Atrasos no desenvolvimento na primeira infância (84%)

Outros sintomas comuns incluem:

  • Epilepsia (53%)
  • Transtorno do espectro do autismo (55%)

As pessoas que têm a síndrome relacionada à DLG4 têm uma aparência diferente?

As pessoas que têm a síndrome relacionada à DLG-4 podem ter uma aparência diferente.
A aparência pode variar e pode incluir uma ou mais destas características:

  • Face longa
  • Sobrancelhas finas
  • Lábio superior fino
  • Ponte nasal larga
  • Ponta do nariz larga

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada à DLG4?

Até 2023, cerca de 74 pessoas com a síndrome relacionada à DLG4 foram identificadas em pesquisas médicas.
Um número menor de pessoas foi descrito em detalhes médicos.

CÉREBRO

32% das pessoas que têm a síndrome relacionada à DLG4 apresentam achados anormais na ressonância magnética do cérebro

Saiba mais sobre o
DLG4
 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para você levar aos médicos de seu filho.
Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre doenças genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
Confira os GeneReviews para
DLG4
.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre a DLG4, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre a DLG4 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed.
O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH).
Ele contém uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica.
Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos do DLG4 aqui.
Você também pode visitar o site do gene SFARI da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do DLG4 participando de nossa pesquisa.
Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo.
*Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de DLG4 famílias.
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Relatórios trimestrais anteriores