DLG4

Voici un résumé pour le gène DLG4 observé dans la publication de recherche suivante :

  • Rodríguez-Palmero, A., Boerrigter, M.M., Gómez-Andrés, D. et al. DLG4-related synaptopathy : a new rare brain disorder. Genet Med 23, 888-899 (2021).[Nature] [02/2021].

Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Dernier rapport DLG4 | Télécharger le rapport

Le dernier rapport Simons Searchlight comprend des informations actualisées sur votre communauté génétique et analyse les courbes de croissance basées sur l’enquête Vineland Adaptive Behavior Scales (Vineland-3). Ces données montrent les compétences à différents âges et aident les médecins et les chercheurs à comprendre comment ces compétences évoluent au fil du temps. Regardez notre courte vidéo pour mieux comprendre les graphiques.

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Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports précédents du registre” au bas de cette page.

Qu’est-ce que le syndrome lié à la DLG4 ?

Le syndrome lié à la DLG4 survient en cas de modification du gène DLG4. Ces changements empêchent le gène de fonctionner comme il le devrait. Le syndrome lié à la DLG4 est également appelé syndrome SHINE et synaptopathie liée à la DLG4.

Rôle clé

Le gène DLG4 contient les instructions nécessaires à la fabrication d’une protéine appelée PSD-95. La protéine PSD-95 joue un rôle clé dans la communication entre les cellules du cerveau. Cette communication s’effectue dans les espaces entre les cellules du cerveau, appelés synapses. C’est pourquoi ce syndrome est également appelé synaptopathie liée au DLG4.

Symptômes

La plupart des personnes atteintes du syndrome DLG4 présentent :

  • Déficience intellectuelle (98 %)
  • Retards de développement dans la petite enfance (84 %)

Les autres symptômes les plus courants sont les suivants :

  • Epilepsie (53 %)
  • Troubles du spectre autistique (55 %)

Les personnes atteintes du syndrome DLG4 ont-elles un aspect différent ?

Les personnes atteintes du syndrome DLG-4 peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure une ou plusieurs de ces caractéristiques :

  • Visage long
  • Sourcils fins
  • Lèvre supérieure mince
  • Arête nasale large
  • Pointe de nez large

Combien de personnes sont atteintes du syndrome DLG4 ?

En 2023, environ 74 personnes atteintes du syndrome DLG4 ont été identifiées dans le cadre de la recherche médicale. Moins de personnes ont fait l’objet d’une description médicale détaillée.

CERVEAU

32 % des personnes atteintes du syndrome DLG4 présentent des anomalies à l’IRM cérébrale

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Consultez les GeneReviews de
DLG4
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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles pour DLG4, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles. Les informations disponibles sur la DLG4 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera. Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique.

Une recherche PubMed pour les articles sur la DLG4 est disponible ici. Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques de DLG4 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Nous ne disposons actuellement d’aucun témoignage de familles DLG4 . Cliquez ici pour partager l’histoire de votre famille !