DLG4

Vous trouverez ci-dessous un résumé pour le gène DLG4 observé dans la publication de recherche suivante :

  • Rodríguez-Palmero, A., Boerrigter, M.M., Gómez-Andrés, D. et al. DLG4-related synaptopathy : a new rare brain disorder. Genet Med 23, 888-899 (2021).[Nature] [02/2021].

Il ne s’agit pas d’un avis médical.

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Qu’est-ce que le syndrome DLG4?

Le syndrome lié à la DLG4 survient lorsque des modifications sont apportées au gène DLG4.
Ces modifications empêchent le gène de fonctionner comme il le devrait. Le syndrome lié à DLG4 est également appelé syndrome SHINE et synaptopathie liée à DLG4.

Rôle clé

Le gène DLG4 contient les instructions nécessaires à la fabrication d’une protéine appelée PSD-95.
La protéine PSD-95 joue un rôle clé dans la communication entre les cellules du cerveau.
Cette communication a lieu dans les espaces entre les cellules du cerveau appelés synapses.
C’est pourquoi le syndrome est également appelé synaptopathie liée au gène DLG4.

Symptômes

La plupart des personnes atteintes du syndrome DLG4 présentent :

  • Déficience intellectuelle (98 %)
  • Retards de développement dans la petite enfance (84 %)

Les autres symptômes les plus courants sont les suivants :

  • Epilepsie (53 %)
  • Troubles du spectre autistique (55 %)

Les personnes atteintes du syndrome DLG4 ont-elles un aspect différent ?

Les personnes atteintes du syndrome DLG-4 peuvent avoir un aspect différent.
L’apparence peut varier et peut inclure une ou plusieurs des caractéristiques suivantes :

  • Visage long
  • Sourcils fins
  • Lèvre supérieure mince
  • Arête nasale large
  • Pointe de nez large

Combien de personnes sont atteintes du syndrome DLG4?

En 2023, environ 74 personnes atteintes du syndrome DLG4 ont été identifiées par la recherche médicale.
Moins de personnes ont été décrites dans les détails médicaux.

CERVEAU

32 % des personnes atteintes du syndrome DLG4 présentent des anomalies à l’IRM cérébrale

En savoir plus sur le
DLG4
 et entrez en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous :

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Ressources de soutien

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GeneReviews

Les GeneReviews sont une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant.
Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Consultez les GeneReviews pour le
DLG4
.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur le DLG4, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur la DLG4 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus.
Au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants porteurs de ce gène modifié, nous nous attendons à ce que notre liste de ressources et d’informations s’allonge.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed.
PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH).
Elle contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique.
Une recherche PubMed pour les articles sur la DLG4 est disponible ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de la DLG4 en participant à notre recherche.
Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier.
*Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. Pour en savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de DLG4 n’ont pas encore été recensées.
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