HIVEP2

Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung für das HIVEP2-Gen , die in Forschungspublikationen beobachtet wurde.
Sie soll nicht an die Stelle einer medizinischen Beratung treten.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen HIVEP2-Gen-Leitfaden

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über HIVEP2, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem HIVEP2-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen.
Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

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Der neueste Simons Searchlight Bericht enthält aktualisierte Informationen über Ihre genetische Gemeinschaft und ein besonderes Augenmerk auf die globale geografische Verteilung von Familien.

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Was ist das HIVEP2-Syndrom?

Das HIVEP2-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im HIVEP2-Gen gibt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das HIVEP2-Gen spielt eine Schlüsselrolle für das Wachstum des Gehirns.

Symptome

Da das HIVEP2-Gen für das Wachstum des Gehirns wichtig ist, haben viele Menschen, die am HIVEP2-Syndrom leiden, ein solches:

  • Geistige Behinderung
  • Verhaltensauffälligkeiten
  • Niedriger Muskeltonus

Wie viele Menschen haben das HIVEP2-Syndrom?

Im Jahr 2019 wurden in der medizinischen Literatur weltweit etwa 10 Menschen mit Veränderungen im HIVEP2-Gen beschrieben.
Der erste Fall des HIVEP2-Syndroms wurde 2015 beschrieben.
Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit diesem Syndrom gefunden werden.

Erfahren Sie mehr über das HIVEP2 Gen und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

  • Simons Searchlight Gemeinschaft – HIVEP2 Facebook Gruppe
  • Geisinger Gen-Datenbank für entwicklungsbedingte Hirnleistungsstörungen –
    HIVEP2
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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können.
Diese Publikationen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung zu genetischen Erkrankungen und Informationen zur laufenden Behandlung.
Derzeit gibt es keine GeneReviews für HIVEP2.

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Präsentationen

Simons Searchlight Familienforschungskonferenz 2022 Register Update

Register Update Slide Deck

Simons Searchlight Familien- und Forschungskonferenz 2021 HIVEP2 Virtuelle Konferenz

Simons Searchlight Familien- und Forschungskonferenz 2020 HIVEP2 Virtuelle Konferenz

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Im Folgenden haben wir Forschungsartikel über Veränderungen im HIVEP2-Gen zusammengefasst.
Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden.
Die Informationen, die über HIVEP2 zur Verfügung stehen, sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen großen Bedarf an mehr Informationen.
Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste mit Ressourcen und Informationen wachsen.
Vollständige Versionen der veröffentlichten Forschungsartikel finden Sie auf PubMed.
PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH).
Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln.
Eine PubMed-Suche nach HIVEP2-Artikeln finden Sie hier.

  • Mutationen in HIVEP2 werden mit Entwicklungsverzögerung, geistiger Behinderung und dysmorphen Merkmalen in Verbindung gebracht Original Forschungsartikel von H. Steinfield et al. (2016).
    Lesen Sie den Artikel hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
  • Loss-of-function variants in HIVEP2 are a cause of intellectual disability Originaler Forschungsartikel von S. Srivastava et al.
    (2016).
    Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von HIVEP2 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen.
Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern aus der ganzen Welt beizutragen.
*Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Geschichten von
HIVEP2
 Familien:

Klicken Sie hier, um die Geschichte Ihrer Familie zu erzählen!

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Frühere vierteljährliche Berichte