HIVEP2

Die Informationen für diese Zusammenfassung von HIVEP2-Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen HIVEP2-Gen-Leitfaden

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über HIVEP2, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem HIVEP2-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Das HIVEP2-Syndrom wird auch genannt Intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal dominant 43. Für diese Webseite werden wir den Namen HIVEP2-Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zusammenzufassen.

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Was ist das HIVEP2-Syndrom?

Das HIVEP2-Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im HIVEP2-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das HIVEP2-Gen spielt eine Schlüsselrolle für das Wachstum des Gehirns.

Symptome

Da das HIVEP2-Gen für die Hirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit dem HIVEP2-Syndrom:

  • Geistige Behinderung
  • Globale Entwicklungsverzögerung
  • Verhaltensauffälligkeiten
  • Unterdurchschnittlicher Muskeltonus
  • Schlechtes oder fehlendes Sprechen
  • Krampfanfälle
  • Ängste
  • Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
  • Schlechte Ernährung

Wie viele Menschen haben das HIVEP2-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Klinik mindestens 58 Menschen mit dem HIVEP2-Syndrom identifiziert. Der erste Fall des HIVEP2-Syndroms wurde 2015 beschrieben.

Erfahren Sie mithilfe der folgenden Ressourcen mehr über das HIVEP2-Gen und tauschen Sie sich mit anderen Simons-Searchlight-Familien aus:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Derzeit gibt es keine GeneReviews für HIVEP2.

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Präsentationen

Simons Searchlight Familienforschungskonferenz 2022 Register Update

Register Update Slide Deck

Simons Searchlight Familien- und Forschungskonferenz 2021 HIVEP2 Virtuelle Konferenz

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Simons Searchlight Familien- und Forschungskonferenz 2020 HIVEP2 Virtuelle Konferenz

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Im Folgenden haben wir Forschungsartikel zu Veränderungen im HIVEP2-Gen zusammengefasst. Wir hoffen, dass diese Informationen für Sie hilfreich sind. Die verfügbaren Informationen zu HIVEP2 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an weiteren Informationen. Da wir durch die Beobachtung von Kindern mit einer Veränderung in diesem Gen immer mehr Erkenntnisse gewinnen, gehen wir davon aus, dass diese Liste mit Ressourcen und Informationen weiter wachsen wird.

Die Volltexte veröffentlichter Forschungsartikel finden Sie auf PubMed. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie umfasst sowohl medizinische als auch naturwissenschaftliche Forschungsartikel. Eine PubMed-Suche nach Artikeln zu HIVEP2 finden Sie hier.

  • Mutationen im HIVEP2-Gen stehen im Zusammenhang mit Entwicklungsverzögerungen, geistiger Behinderung und dysmorphen Merkmalen. Original-Forschungsartikel von H. Steinfield et al. (2016). Lesen Sie den Artikel hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.
  • Loss-of-function variants in HIVEP2 are a cause of intellectual disability Original research article by S. Srivastava et al. (2016). Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.
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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über genetische Veränderungen bei HIVEP2 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Geschichten von HIVEP2-Familien:

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Frühere vierteljährliche Berichte