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Português HIVEP2-verwandtes Syndrom
Was ist das HIVEP2-Syndrom?
Das HIVEP2-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im HIVEP2-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das HIVEP2-Gen spielt eine Schlüsselrolle für das Wachstum des Gehirns.
Symptome
Da das HIVEP2-Gen für das Wachstum des Gehirns wichtig ist, haben viele Menschen mit dem HIVEP2-Syndrom:
- Geistige Behinderung
- Verhaltensauffälligkeiten
- Niedriger Muskeltonus
Was ist die Ursache des HIVEP2-Syndroms?
Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Kopien des HIVEP2-Gens: eine Kopie von der Mutter, aus der Eizelle, und eine Kopie vom Vater, aus dem Sperma. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess des Kopierens von Genen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal kommt es zu einer zufälligen Veränderung der Spermien oder Eizellen. Diese Veränderung des genetischen Codes wird als “de novo”, also neu, bezeichnet. Das Kind kann das erste in der Familie sein, das die Genveränderung aufweist.
De novo-Veränderungen können in jedem Gen stattfinden. Wir alle haben einige de novo-Veränderungen, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Da HIVEP2 jedoch eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Veränderungen in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das HIVEP2-Syndrom häufig das Ergebnis einer de novo-Veränderung von HIVEP2 ist. Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben die HIVEP2-Genveränderung bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, nicht gefunden. In einigen Fällen tritt das HIVEP2-Syndrom auf, weil die Genveränderung von einem Elternteil vererbt wurde. Dies wird als dominante Vererbung bezeichnet.
Dominante Vererbung
Kinder haben eine 50%ige Chance, die genetische Veränderung zu erben.
Kind, das eine genetische Veränderung im HIVEP2-Gen aufweist
Warum hat mein Kind eine Veränderung im HIVEP2-Gen?
Kein Elternteil verursacht das HIVEP2-Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder zukünftiger Kinder das HIVEP2-Syndrom haben werden?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem HIVEP2-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider Elternteile ab.
- Wenn keiner der leiblichen Elternteile dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, im Durchschnitt bei 1 Prozent.
Diese Chance von 1 Prozent ist höher als die Chance der allgemeinen Bevölkerung.
Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche Genveränderung tragen. - Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, 50 Prozent.
Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester, von jemandem, der das HIVEP2-Syndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden Elternteile dieselbe Genveränderung aufweist, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit dem HIVEP2-Syndrom bekommt, bei nahezu 0 Prozent.
- Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, besteht eine geringe Chance, dass auch das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe Genveränderung hat. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind die gleiche Genveränderung hat wie das Geschwisterkind mit dem Syndrom, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit dem HIVEP2-Syndrom bekommt, 50 Prozent.
Bei einer Person, die das HIVEP2-Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.
Wie viele Menschen haben das HIVEP2-Syndrom?
Im Jahr 2019 wurden in der medizinischen Literatur weltweit etwa 10 Menschen mit Veränderungen im HIVEP2-Gen beschrieben.
Der erste Fall des HIVEP2-Syndroms wurde 2015 beschrieben.
Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit diesem Syndrom gefunden werden.
Sehen Menschen, die am HIVEP2-Syndrom leiden, anders aus?
Menschen mit einem HIVEP2-Syndrom können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und diese Merkmale umfassen:
- Hohe Stirn
- Weit aufgerissene Augen
Wie wird das HIVEP2-Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, das HIVEP2-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen.
- Genetische Beratungen.
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien.
- Andere Themen, je nach Bedarf.
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören. - Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, mit der Therapie des HIVEP2-Syndroms so früh wie möglich zu beginnen, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus einem wichtigen veröffentlichten Artikel. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Weitere Informationen zu diesem Artikel finden Sie im Abschnitt Quellen und Hinweise in diesem Leitfaden.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem HIVEP2-Syndrom
Sprache
Die meisten Menschen sind sprachlich beeinträchtigt.
Lernen
Die meisten haben eine mittlere bis schwere geistige Behinderung.
Verhalten
Manche Menschen haben Hyperaktivität, Impulsivität oder Konzentrationsprobleme.
Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem HIVEP2-Syndrom
Muskeltonus
Manche Menschen haben einen niedrigen Muskeltonus.
Fütterungs- und Verdauungsprobleme
Manche Menschen leiden unter Verstopfung und saurem Reflux, auch gastroösophageale Refluxkrankheit oder GERD genannt.
Augen und Sehkraft
Manche Menschen haben Augen- und Sehprobleme.
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
Hoffnung für HIVEP2
Hope for HIVEP2 hat es sich zur Aufgabe gemacht, die Eltern anderer Kinder mit einer HIVEP2-Funktionsverlustdiagnose zu finden und eine Gemeinschaft zu bilden, die sich für ihre Kinder einsetzt. Mit der zunehmenden Verfügbarkeit der Ganz-Exom-Sequenzierung werden immer mehr Kinder diagnostiziert werden. Sie brauchen Ärzte und Forscher, die ihnen dabei helfen, den Überblick zu behalten und Management- und Behandlungsoptionen anzubieten, die es ihren Kindern ermöglichen, ihr volles Potenzial auszuschöpfen.
Simons Suchscheinwerfer
Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturwissenschaftliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetzwerk für über 175 seltene genetische neurologische Entwicklungsstörungen aufbaut.
Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis Ihrer genetischen Erkrankung zu verbessern.
Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben.
Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu bedeutenden Fortschritten.
Um sich für Simons Searchlight anzumelden, gehen Sie auf die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us”.
- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen zu HIVEP2: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/HIVEP2
- Simons Searchlight HIVEP2 Facebook Gemeinschaft: www.facebook.com/groups/HIVEP2
Quellen und Referenzen
Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus einer veröffentlichten Studie über das HIVEP2-Syndrom. Nachstehend finden Sie Einzelheiten über die Studie sowie einen Link zu einer Zusammenfassung.
- Steinfeld H. et al. Neurogenetics, 17, 159-164, (2016). Mutationen in HIVEP2 werden mit Entwicklungsverzögerungen, geistiger Behinderung und dysmorphen Merkmalen in Verbindung gebracht www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27003583