GENE GUIDE

Síndrome relacionada ao HIVEP2

Este guia não pretende substituir o conselho médico. Consulte seu médico sobre seus resultados genéticos e opções de cuidados de saúde. As informações neste guia estavam atualizadas no momento em que foram escritas, em 2024. Mas novas informações podem surgir com novas pesquisas. Pode ser útil compartilhar este guia com amigos e familiares ou médicos e professores da pessoa que tem Síndrome relacionada ao HIVEP2.
a doctor sees a patient

Síndrome relacionada ao HIVEP2 também é chamada de transtorno do desenvolvimento intelectual, autossômico dominante 43. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao HIVEP2 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

O que é a síndrome relacionada ao HIVEP2?

A síndrome relacionada ao HIVEP2 ocorre quando há alterações no gene HIVEP2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene HIVEP2 desempenha um papel fundamental no crescimento do cérebro.

Sintomas

Como o gene HIVEP2 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao HIVEP2 têm:

  • Deficiência intelectual
  • Atraso global no desenvolvimento
  • Problemas de comportamento
  • Tônus muscular abaixo da média
  • Fala fraca ou ausente
  • Convulsões
  • Ansiedade
  • Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
  • Alimentação deficiente

O que causa a síndrome relacionada ao HIVEP2?

A síndrome relacionada ao HIVEP2 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do gene HIVEP2: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, de desenvolvimento ou ambos. Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética. As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Porém, como o HIVEP2 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
As pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao HIVEP2 geralmente é o resultado de uma variante de novo no HIVEP2.
Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm a variante genética do HIVEP2 encontrada em seus filhos que têm a síndrome.
Em alguns casos, a síndrome relacionada ao HIVEP2 ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais. Condições autossômicas dominantesAsíndrome relacionada ao HIVEP2 é uma condição genética autossômica dominante.
Isso significa que, quando uma pessoa tem a única variante prejudicial no HIVEP2, ela provavelmente terá sintomas da síndrome relacionada ao HIVEP2.
Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há 50% de chance de que ele transmita a mesma variante genética e 50% de chance de que não transmita a mesma variante genética.

Criança com alteração genética no gene HIVEP2

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

Por que meu filho tem uma alteração no gene HIVEP2?

Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao HIVEP2 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.

Quais são as chances de que outros membros da família de futuros filhos tenham a síndrome relacionada ao HIVEP2?

Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientar você sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família. O risco de você ter outro filho com a síndrome relacionada ao HIVEP2 depende dos genes de ambos os pais biológicos.

  • Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%. Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
  • Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.

Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tem a síndrome relacionada ao HIVEP2, o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada ao HIVEP2 depende dos genes do irmão e dos genes dos pais.

  • Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao HIVEP2, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada ao HIVEP2.

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao HIVEP2?

A partir de 2024, pelo menos 58 pessoas com a síndrome relacionada ao HIVEP2 foram identificadas em uma clínica médica. O primeiro caso da síndrome relacionada ao HIVEP2 foi descrito em 2015.

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao HIVEP2 têm uma aparência diferente?

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao HIVEP2 podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:

  • Tônus muscular menor ou maior que a média
  • Tamanho da cabeça menor do que a média
  • Olhos arregalados
  • Boca menor que a média

Como a síndrome relacionada ao HIVEP2 é tratada?

Os cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao HIVEP2. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas para especialistas:

  • Exames físicos e estudos cerebrais
  • Consultas de genética
  • Estudos de desenvolvimento e comportamento
  • Outras questões, conforme necessário

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

  • Sugerir as terapias corretas.
    Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
  • Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao HIVEP2 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola. Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Esta seção inclui um resumo das informações de um artigo importante publicado. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre o artigo, consulte a seção Fontes e referências deste guia.

Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao HIVEP2

Fala e aprendizadoTodas as pessoas com a síndrome relacionada ao HIVEP2 tinham atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual, e muitas tinham atraso ou deficiência de linguagem.

  • 27 de 27 pessoas tinham atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (100 por cento)
  • 23 de 27 pessoas tinham atrasos ou deficiências de linguagem (85%))

ComportamentoMuitas pessoas com relacionada ao HIVEP2 tinham desafios comportamentais, como autismo ou características de autismo, TDAH, ansiedade, comportamento agressivo ou impulsividade.

  • 10 de 17 pessoas tinham desafios comportamentais (59 por cento)
  • 5 em cada 10 pessoas tinham autismo ou características de autismo (50 por cento)
  • 1 em cada 10 pessoas tinham TDAH (10 por cento)
  • 1 em cada 10 pessoas tinham ansiedade (10 por cento)

CérebroAlgumas pessoas com HIVEP2-As pessoas com a síndrome relacionada ao câncer tiveram convulsões, alterações cerebrais na ressonância magnética (MRI) e um tamanho de cabeça menor do que a média, ou microcefalia.
Porém, algumas pessoas tinham um tamanho de cabeça maior do que a média, ou macrocefalia.

  • 5 de 29 pessoas tiveram convulsões (17 por cento)
  • 7 de 14 pessoas tiveram alterações cerebrais observadas na ressonância magnética (50 por cento)
  • 8 de 27 pessoas tinham microcefalia(30%)

Preocupações médicas e físicas ligadas à síndrome relacionada ao HIVEP2

Mobilidade

Todos tinham atrasos motores.
Algumas pessoas
apresentava distúrbios de movimento e tônus muscular abaixo da média.

  • 4 de 10 pessoas tinham um distúrbio de movimento (40 por cento)
  • 20 de 27 pessoas tinham tônus muscular abaixo da média (74 por cento)

Alimentação e digestãoMuitas pessoas com síndrome relacionada ao HIVEP2 tiveram problemas gastrointestinais, como constipação e refluxo gastroesofágico.

  • 16 de 27 pessoas tiveram problemas gastrointestinais (59 por cento)

Visão

Muitas pessoas com a síndrome relacionada ao HIVEP2 tinham problemas de visão.
Isso incluía hipermetropia, olhos cruzados (estrabismo), miopia e astigmatismo (uma imperfeição do olho que causa visão embaçada para longe e para perto).

  • 16 de 27 pessoas tiveram problemas de visão (59 por cento)

Onde posso encontrar apoio e recursos?

Hope for HIVEP2 A missão do Hope for HIVEP2 é encontrar os pais de outras crianças com diagnóstico de perda de função do HIVEP2 e criar uma comunidade para defender seus filhos. À medida que o sequenciamento completo do exoma se tornar mais disponível, mais crianças serão diagnosticadas. Eles precisam de médicos e pesquisadores envolvidos para ajudá-los a entrar no mapa e oferecer opções de gerenciamento e tratamento que permitam que seus filhos alcancem todo o seu potencial.

Holofote Simons

O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos cada vez maiores para mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico.
Ao fazer parte da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados cada vez maior, usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão da sua condição genética.
Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles reúnem informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico.
Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo.
Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.

Fontes e referências

O conteúdo deste guia é proveniente de um estudo publicado sobre a síndrome relacionada ao HIVEP2. Abaixo você encontra detalhes sobre o estudo, bem como um link para um resumo.

  • Steinfeld H. et al. Neurogenetics, 17, 159-164, (2016). As mutações no HIVEP2 estão associadas a atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e características dismórficas. www. ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27003583
  • Mo, A., Snyder, L. G., Babington, O., Chung, W. K., Sahin, M., & Srivastava, S. (2022).
    Perfil de neurodesenvolvimento do transtorno relacionado ao HIVEP2.
    Medicina do Desenvolvimento e Neurologia Infantil, 64(5), 654-661. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34704275/
  • Quental, R., Borges, J. P., Santos, H., & Leão, M. (2022).
    Expandindo o espectro fenotípico da deficiência intelectual relacionada ao HIVEP2: Descrição de dois pacientes portugueses e revisão da literatura.
    Molecular Syndromology, 13(5), 397-401. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36588750/

Acompanhe nosso progresso

Inscreva-se no boletim informativo Simons Searchlight.