GENE GUIDE

Síndrome relacionada ao HIVEP2

Este guia não pretende substituir o conselho médico. Consulte seu médico sobre seus resultados genéticos e opções de cuidados de saúde. As informações neste guia estavam atualizadas no momento em que foram escritas, em 2024. Mas novas informações podem surgir com novas pesquisas. Pode ser útil compartilhar este guia com amigos e familiares ou médicos e professores da pessoa que tem Síndrome relacionada ao HIVEP2.
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O que é a síndrome relacionada ao HIVEP2?

A síndrome relacionada ao HIVEP2 ocorre quando há alterações no gene HIVEP2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene HIVEP2 desempenha um papel fundamental no crescimento do cérebro.

Sintomas

Como o gene HIVEP2 é importante para o crescimento do cérebro, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao HIVEP2 têm:

  • Deficiência intelectual
  • Problemas de comportamento
  • Tônus muscular baixo

O que causa a síndrome relacionada ao HIVEP2?

Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do gene HIVEP2: uma cópia da mãe, a partir do óvulo, e uma cópia do pai, a partir do esperma. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de cópia de genes não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, de desenvolvimento ou ambos.

Às vezes, ocorre uma alteração aleatória no espermatozoide ou no óvulo. Essa alteração no código genético é chamada de “de novo”, ou nova alteração. A criança pode ser a primeira da família a ter a alteração genética.

Alterações de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas alterações de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Porém, como o HIVEP2 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as alterações de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.

As pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao HIVEP2 geralmente é o resultado de uma alteração de novo no HIVEP2. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm a alteração do gene HIVEP2 encontrada em seus filhos que têm a síndrome. Em alguns casos, a síndrome relacionada ao HIVEP2 ocorre porque a alteração genética foi transmitida por um dos pais. Isso é chamado de herança dominante.

Herança dominante

Os filhos têm 50% de chance de herdar a alteração genética.

Criança com alteração genética no gene HIVEP2

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

Por que meu filho tem uma alteração no gene HIVEP2?

Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao HIVEP2 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.

Quais são as chances de que outros membros da família de futuros filhos tenham a síndrome relacionada ao HIVEP2?

Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.

O risco de ter outro filho com a síndrome relacionada ao HIVEP2 depende dos genes de ambos os pais biológicos.

  • Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%.
    Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral.
    O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozóides do pai tenham a mesma alteração genética.
  • Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.

Para um irmão sem sintomas, um irmão ou irmã de alguém que tenha a síndrome relacionada ao HIVEP2, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes dos pais.

  • Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração genética encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome relacionada ao HIVEP2.
  • Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração genética que o irmão que tem a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a síndrome relacionada ao HIVEP2 é de 50%.

Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao HIVEP2, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao HIVEP2?

Até 2019, cerca de 10 pessoas no mundo com alterações no gene HIVEP2 haviam sido descritas na literatura médica.
O primeiro caso de síndrome relacionada ao HIVEP2 foi descrito em 2015.
Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos melhorar.

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao HIVEP2 têm uma aparência diferente?

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao HIVEP2 podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e incluir os seguintes recursos:

  • Testa alta
  • Olhos arregalados

Como a síndrome relacionada ao HIVEP2 é tratada?

Os cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao HIVEP2. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:

  • Exames físicos e estudos cerebrais.
  • Consultas de genética.
  • Estudos de desenvolvimento e comportamento.
  • Outras questões, conforme necessário.

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

  • Sugerir as terapias corretas.
    Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
  • Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao HIVEP2 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.

Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Esta seção inclui um resumo das informações de um artigo importante publicado. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre o artigo, consulte a seção Fontes e referências deste guia.

Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao HIVEP2

Discurso

A maioria das pessoas tem problemas de fala.

Aprendizagem

A maioria tem deficiência intelectual moderada a grave.

Comportamento

Algumas pessoas têm hiperatividade, impulsividade ou problemas de concentração.

Preocupações médicas e físicas ligadas à síndrome relacionada ao HIVEP2

Tônus muscular

Algumas pessoas têm pouco tônus muscular.

Problemas de alimentação e digestão

Algumas pessoas têm constipação e refluxo ácido, também chamado de doença do refluxo gastroesofágico ou DRGE.

Olhos e visão

Algumas pessoas têm problemas oculares e de visão.

Onde posso encontrar apoio e recursos?

Esperança para o HIVEP2

A missão do Hope for HIVEP2 é encontrar os pais de outras crianças com diagnóstico de perda de função do HIVEP2 e criar uma comunidade para defender seus filhos. À medida que o sequenciamento completo do exoma se tornar mais disponível, mais crianças serão diagnosticadas. Eles precisam de médicos e pesquisadores envolvidos para ajudá-los a entrar no mapa e oferecer opções de gerenciamento e tratamento que permitam que seus filhos alcancem todo o seu potencial.

Holofote Simons

O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos cada vez maiores para mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico.
Ao fazer parte da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados cada vez maior, usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão da sua condição genética.
Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles reúnem informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico.
Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo.
Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.

Fontes e referências

O conteúdo deste guia é proveniente de um estudo publicado sobre a síndrome relacionada ao HIVEP2. Abaixo, você encontrará detalhes sobre o estudo, bem como um link para um resumo.

  • Steinfeld H. et al. Neurogenetics, 17, 159-164, (2016). As mutações no HIVEP2 estão associadas a atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e características dismórficas. www. ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27003583

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