GENE GUIDE

Sindrome correlata a HIVEP2

Questa guida non intende sostituire il consiglio medico. Consulta il tuo medico in merito ai tuoi risultati genetici e alle scelte sanitarie. Le informazioni contenute in questa guida erano aggiornate al momento in cui sono state scritte in 2024. Ma nuove informazioni potrebbero venire alla luce con nuove ricerche. Potresti trovare utile condividere questa guida con amici e familiari o medici e insegnanti della persona che ha Sindrome correlata a HIVEP2.
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Che cos'è la sindrome HIVEP2?

La sindrome HIVEP2-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene HIVEP2. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene HIVEP2 svolge un ruolo chiave nella crescita del cervello.

Sintomi

Poiché il gene HIVEP2 è importante per la crescita del cervello, molte persone affette dalla sindrome HIVEP2 hanno:

  • Disabilità intellettiva
  • Problemi di comportamento
  • Basso tono muscolare

Quali sono le cause della sindrome HIVEP2?

I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del gene HIVEP2: una copia dalla madre, dall’ovulo, e una copia dal padre, dallo sperma. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di copia dei geni non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può portare a problemi fisici, di sviluppo o di entrambi.

A volte si verifica un cambiamento casuale nello sperma o nell’ovulo. Questa modifica del codice genetico è detta “de novo”, o nuova. Il bambino può essere il primo della famiglia a subire un’alterazione genetica.

Le modifiche de novo possono avvenire in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo dei cambiamenti de novo, la maggior parte dei quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché HIVEP2 svolge un ruolo chiave nello sviluppo, le modifiche de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.

Le ricerche dimostrano che la sindrome HIVEP2-correlata è spesso il risultato di un’alterazione de novo di HIVEP2. Molti genitori che hanno effettuato il test genetico non presentano la modifica del gene HIVEP2 riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, la sindrome legata all’HIVEP2 si verifica perché la modifica del gene è stata trasmessa da un genitore. Si tratta della cosiddetta eredità dominante.

Eredità dominante

I bambini hanno il 50% di probabilità di ereditare la modifica genetica.

Bambino con alterazione genetica del gene HIVEP2

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

Perché mio figlio ha un'alterazione del gene HIVEP2?

Nessun genitore è causa della sindrome HIVEP2 del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.

Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia dei futuri bambini abbiano la sindrome HIVEP2?

Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.

Il rischio di avere un altro figlio affetto da sindrome HIVEP2 dipende dai geni di entrambi i genitori naturali.

  • Se nessuno dei due genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%.
    Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale.
    L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa alterazione del gene.
  • Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50%.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome HIVEP2, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome dipende dai geni del fratello senza sintomi e dai geni dei genitori.

  • Se nessuno dei due genitori presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una probabilità quasi pari allo 0% di avere un figlio affetto dalla sindrome HIVEP2.
  • Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una piccola possibilità di avere anch’esso la stessa alterazione genetica. Se il fratello senza sintomi ha la stessa alterazione genica del fratello affetto dalla sindrome, la probabilità che il fratello senza sintomi abbia un figlio affetto dalla sindrome HIVEP2 è del 50%.

Per una persona affetta dalla sindrome HIVEP2, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%.

Quante persone hanno la sindrome HIVEP2?

Al 2019, sono state descritte nella letteratura medica circa 10 persone al mondo con alterazioni del gene HIVEP2.
Il primo caso di sindrome HIVEP2 è stato descritto nel 2015.
Gli scienziati si aspettano di trovare altre persone affette da questa sindrome grazie al miglioramento dell’accesso ai test genetici.

Le persone affette dalla sindrome HIVEP2 hanno un aspetto diverso?

Le persone affette da sindrome HIVEP2 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere queste caratteristiche:

  • Fronte alta
  • Occhi spalancati

Come viene trattata la sindrome HIVEP2-correlata?

Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome HIVEP2. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:

  • Esami fisici e studi cerebrali.
  • Consulenze di genetica.
  • Studi sullo sviluppo e sul comportamento.
  • Altre questioni, se necessario.

Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:

  • Suggerire le giuste terapie.
    Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
  • Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).

Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome HIVEP2 il più presto possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.

Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Fondazione Epilessia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Questa sezione comprende un riassunto delle informazioni tratte da un importante articolo pubblicato. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sull’articolo, consultare la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.

Problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di HIVEP2

Discorso

La maggior parte delle persone ha problemi di linguaggio.

Apprendimento

La maggior parte ha una disabilità intellettiva da moderata a grave.

Comportamento

Alcune persone presentano iperattività, impulsività o problemi di concentrazione.

Problemi medici e fisici legati alla sindrome HIVEP2

Tono muscolare

Alcune persone hanno un tono muscolare basso.

Problemi di alimentazione e digestione

Alcune persone soffrono di stitichezza e di reflusso acido, chiamato anche malattia da reflusso gastroesofageo o GERD.

Occhi e vista

Alcune persone hanno problemi agli occhi e alla vista.

Dove posso trovare supporto e risorse?

Speranza per HIVEP2

La missione di Hope for HIVEP2 è quella di trovare i genitori di altri bambini con una diagnosi di perdita di funzione HIVEP2 e creare una comunità per difendere i loro figli. Con l’aumento della disponibilità del sequenziamento dell’intero esoma, verrà diagnosticato un numero maggiore di bambini. Hanno bisogno del coinvolgimento di medici e ricercatori che li aiutino a conoscere la mappa e a fornire opzioni di gestione e trattamento che permettano ai loro figli di raggiungere il loro pieno potenziale.

Faro di ricerca Simons

Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico.
Unendoti alla loro comunità e condividendo le tue esperienze, contribuirai a un database in crescita utilizzato da scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della tua condizione genetica.
Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico.
Le famiglie come la tua sono la chiave per compiere progressi significativi.
Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.

Fonti e riferimenti

I contenuti di questa guida provengono da uno studio pubblicato sulla sindrome HIVEP2. Di seguito sono riportati i dettagli dello studio e un link a una sintesi.

  • Steinfeld H. et al. Neurogenetica, 17, 159-164, (2016). Mutazioni in HIVEP2 sono associate a ritardo nello sviluppo, disabilità intellettiva e caratteristiche dismorfiche www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27003583

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