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Português Síndrome relacionado con HIVEP2
¿Qué es el síndrome relacionado con el VIHEP2?
El síndrome relacionado con el VIH EP2 se produce cuando hay cambios en el gen VIHEP2. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen HIVEP2 desempeña un papel clave en el crecimiento del cerebro.
Síntomas
Dado que el gen HIVEP2 es importante en el crecimiento del cerebro, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con el HIVEP2 lo tienen:
- Discapacidad intelectual
- Problemas de comportamiento
- Bajo tono muscular
¿Qué causa el síndrome relacionado con el VIHEP2?
Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del gen HIVEP2: una copia de su madre, del óvulo, y una copia de su padre, del espermatozoide. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de copia de genes no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.
A veces se produce un cambio aleatorio en el espermatozoide o el óvulo. Este cambio en el código genético se denomina cambio «de novo» o nuevo. El niño puede ser el primero de la familia en sufrir el cambio genético.
Los cambios de novo pueden producirse en cualquier gen. Todos tenemos algunos cambios de novo, la mayoría de los cuales no afectan a nuestra salud. Pero como el HIVEP2 desempeña un papel clave en el desarrollo, los cambios de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
Las investigaciones demuestran que el síndrome relacionado con el VIH EP2 suele ser el resultado de un cambio de novo en el VIHEP2. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen la mutación genética HIVEP2 encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, el síndrome relacionado con el VIHEP2 se produce porque el cambio genético se ha transmitido de uno de los progenitores. Esto se denomina herencia dominante.
Herencia dominante
Los hijos tienen un 50% de probabilidades de heredar el cambio genético.
Niño con alteración genética en el gen HIVEP2
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen HIVEP2?
Ningún padre causa el síndrome relacionado con el VIHEP2 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos tengan el síndrome relacionado con el VIHEP2?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo que padezca el síndrome relacionado con el VIHEP2 depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1%.
Esta probabilidad del 1% es superior a la probabilidad de la población general.
El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre lleven el mismo cambio en el gen. - Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es del 50%.
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con el VIHEP2, el riesgo de tener un hijo con el síndrome depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores presenta la misma alteración genética que el hijo que padece el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una probabilidad cercana al 0% de tener un hijo con el síndrome relacionado con el VIHEP2.
- Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo con el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también la misma alteración genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma mutación genética que su hermano con el síndrome, la probabilidad de que tenga un hijo con el síndrome relacionado con el VIHEP2 es del 50%.
Para una persona que padezca el síndrome relacionado con el VIHEP2, el riesgo de tener un hijo que lo padezca es de aproximadamente el 50 por ciento.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con el VIHEP2?
En 2019, se habían descrito en la literatura médica unas 10 personas en el mundo con alteraciones en el gen HIVEP2.
El primer caso de síndrome relacionado con el VIHEP2 se describió en 2015.
Los científicos esperan encontrar más personas con el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con el VIHEP2 tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con el VIHEP2 pueden tener un aspecto diferente. El aspecto puede variar y puede incluir estas características:
- Frente alta
- Ojos muy abiertos
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con el VIHEP2?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el VIHEP2. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales.
- Consultas de genética.
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento.
- Otras cuestiones, según sea necesario.
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con el VIHEP2 comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de un importante artículo publicado.
Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes.
Para saber más sobre el artículo, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome HIVEP2
Discurso
La mayoría de las personas tienen dificultades para hablar.
Aprender
La mayoría tiene una discapacidad intelectual de moderada a grave.
Comportamiento
Algunas personas presentan hiperactividad, impulsividad o problemas de concentración.
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome HIVEP2
Tono muscular
Algunas personas tienen un tono muscular bajo.
Problemas de alimentación y digestión
Algunas personas padecen estreñimiento y reflujo ácido, también llamado enfermedad por reflujo gastroesofágico o ERGE.
Ojos y vista
Algunas personas tienen problemas oculares y de visión.
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Esperanza para HIVEP2
La misión de Hope for HIVEP2 es encontrar a los padres de otros niños con un diagnóstico de pérdida de función de HIVEP2 y crear una comunidad para defender a sus hijos. A medida que la secuenciación del exoma completo esté más disponible, se diagnosticará a más niños. Necesitan médicos e investigadores implicados que les ayuden a situarse en el mapa y les proporcionen opciones de gestión y tratamiento que permitan a sus hijos alcanzar todo su potencial.
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural, un biorrepositorio y una red de recursos cada vez mayores de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo.
Al unirte a su comunidad y compartir tus experiencias, contribuyes a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en la comprensión de tu enfermedad genética.
Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico.
Familias como la tuya son la clave para lograr avances significativos.
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- Más información sobre Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre HIVEP2: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/HIVEP2
- Comunidad de Facebook deSimons Searchlight HIVEP2: www.facebook.com/groups/HIVEP2
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de un estudio publicado sobre el síndrome relacionado con el VIHEP2. A continuación encontrará información detallada sobre el estudio, así como un enlace a un resumen.
- Steinfeld H. et al. Neurogenética, 17, 159-164, (2016). Las mutaciones en HIVEP2 se asocian a retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y rasgos dismórficos www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27003583