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Português Syndrome lié à HIVEP2
Qu'est-ce que le syndrome lié à HIVEP2?
Le syndrome lié à HIVEP2 survient en cas de modification du gène HIVEP2. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène HIVEP2 joue un rôle clé dans la croissance du cerveau.
Symptômes
Le gène HIVEP2 jouant un rôle important dans la croissance du cerveau, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à HIVEP2 ont.. :
- Handicap intellectuel
- Problèmes de comportement
- Faible tonus musculaire
Quelles sont les causes du syndrome lié à HIVEP2?
Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux copies du gène HIVEP2 : une copie de sa mère, issue de l’ovule, et une copie de son père, issue du spermatozoïde. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de copie des gènes n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Il arrive qu’un changement aléatoire se produise dans le spermatozoïde ou l’ovule. Cette modification du code génétique est appelée “de novo”, ou nouvelle modification. L’enfant peut être le premier de la famille à subir le changement de gène.
Des changements de novo peuvent se produire dans n’importe quel gène. Nous avons tous des changements de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais comme HIVEP2 joue un rôle clé dans le développement, les modifications de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
Les recherches montrent que le syndrome lié à HIVEP2 est souvent le résultat d’une modification de novo de HIVEP2. De nombreux parents qui ont fait tester leurs gènes ne présentent pas la modification du gène HIVEP2 trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, le syndrome lié à HIVEP2 survient parce que le changement de gène a été transmis par un parent. C’est ce qu’on appelle l’hérédité dominante.
Héritage dominant
Les enfants ont une chance sur deux d’hériter du changement génétique.
Enfant présentant une modification génétique du gène HIVEP2
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène HIVEP2 ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié à HIVEP2 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints du syndrome lié à HIVEP2?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié à HIVEP2 dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %.
Ce risque de 1 % est plus élevé que celui de la population générale.
L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même modification du gène. - Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome lié à HIVEP2, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome dépend des gènes du frère ou de la sœur sans symptôme et des gènes de leurs parents.
- Si aucun des parents ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez l’enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque proche de 0 % d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à HIVEP2.
- Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une faible probabilité de présenter également la même modification génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes présente la même modification génétique que son frère ou sa sœur atteint(e) du syndrome, le risque pour le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à HIVEP2 est de 50 %.
Pour une personne atteinte du syndrome lié à HIVEP2, le risque d’avoir un enfant atteint de ce syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à HIVEP2?
En 2019, environ 10 personnes dans le monde présentant des modifications du gène HIVEP2 ont été décrites dans la littérature médicale.
Le premier cas de syndrome lié à HIVEP2 a été décrit en 2015.
Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.
Les personnes atteintes du syndrome lié à HIVEP2 ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome lié à HIVEP2 peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure les caractéristiques suivantes :
- Front haut
- Yeux écarquillés
Comment le syndrome lié à HIVEP2 est-il traité ?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à HIVEP2. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études cérébrales.
- Consultations en génétique.
- Études sur le développement et le comportement.
- Autres questions, le cas échéant.
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposez les thérapies appropriées.
Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale. - Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à HIVEP2 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé d’informations provenant d’un article majeur publié. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur cet article, voir la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome lié à HIVEP2
Discours
La plupart des gens ont des troubles de la parole.
Apprentissage
La plupart d’entre eux présentent une déficience intellectuelle modérée à sévère.
Comportement
Certaines personnes souffrent d’hyperactivité, d’impulsivité ou de problèmes de concentration.
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome lié à HIVEP2
Tonus musculaire
Certaines personnes ont un faible tonus musculaire.
Problèmes d’alimentation et de digestion
Certaines personnes souffrent de constipation et de reflux acide, également appelé reflux gastro-œsophagien ou RGO.
Les yeux et la vue
Certaines personnes ont des problèmes d’yeux et de vision.
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Espoir pour HIVEP2
La mission de Hope for HIVEP2 est de trouver les parents d’autres enfants ayant reçu un diagnostic de perte de fonction de HIVEP2 et de créer une communauté pour défendre leurs enfants. Au fur et à mesure que le séquençage de l’exome entier deviendra plus accessible, de plus en plus d’enfants seront diagnostiqués. Ils ont besoin de médecins et de chercheurs pour les aider à se repérer et leur proposer des options de prise en charge et de traitement qui permettent à leurs enfants d’atteindre leur plein potentiel.
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui constitue une base de données d’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique qui ne cessent de croître.
En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à l’enrichissement d’une base de données utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre maladie génétique.
Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses qui permettent d’améliorer des vies et de faire progresser la science.
Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif.
Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us” (Rejoignez-nous).
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- La page web deSimons Searchlight contient plus d’informations sur HIVEP2 : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/HIVEP2
- Communauté Facebook deSimons Searchlight HIVEP2 : www.facebook.com/groups/HIVEP2
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’une étude publiée sur le syndrome lié à HIVEP2. Vous trouverez ci-dessous des détails sur l’étude, ainsi qu’un lien vers un résumé.
- Steinfeld H. et al. Neurogenetics, 17, 159-164, (2016). Les mutations de HIVEP2 sont associées à un retard de développement, à une déficience intellectuelle et à des caractéristiques dysmorphiques. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27003583