HIVEP2

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène HIVEP2 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet du gène HIVEP2

Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur HIVEP2, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à HIVEP2 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Dernier rapport HIVEP2 | Télécharger le rapport

Ce dernier rapport contient des informations actualisées sur les participants à Simons Searchlight atteints de troubles liés à HIVEP2, en s’appuyant sur les observations de familles comme la vôtre. Ce rapport met l’accent sur les problèmes comportementaux et émotionnels chez les enfants en utilisant les résultats de la Child Behavior Checklist (CBCL).

Participez à nos enquêtes pour contribuer à cette recherche. Si vous n’êtes pas encore inscrit, pensez à rejoindre Simons Searchlight pour figurer dans les prochains rapports !

Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports précédents du registre” au bas de cette page.

Qu’est-ce que le syndrome lié à HIVEP2?

Le syndrome lié à HIVEP2 survient en cas de modification du gène HIVEP2. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène HIVEP2 joue un rôle clé dans la croissance du cerveau.

Symptômes

Le gène HIVEP2 jouant un rôle important dans la croissance du cerveau, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à HIVEP2 ont.. :

  • Handicap intellectuel
  • Problèmes de comportement
  • Faible tonus musculaire

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à HIVEP2?

En 2019, environ 10 personnes dans le monde présentant des modifications du gène HIVEP2 ont été décrites dans la littérature médicale. Le premier cas de syndrome lié à HIVEP2 a été décrit en 2015. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

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Ressources de soutien

  • CommunautéSimons SearchlightGroupe FacebookHIVEP2
  • Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral
    HIVEP2
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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour HIVEP2.

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Présentations

Conférence de recherche familiale Simons Searchlight 2022 Mise à jour du registre

Diaporama sur la mise à jour du registre


Conférence Simons Searchlight sur la famille et la recherche 2021 Conférence virtuelle HIVEP2


ConférenceSimons Searchlight sur la famille et la recherche 2020 Conférence virtuelle HIVEP2

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Résumés d’articles de recherche

Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche sur les modifications du gène HIVEP2. Nous espérons que ces informations vous seront utiles. Les informations disponibles sur le HIVEP2 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur HIVEP2 est disponible ici.

  • Les mutations de HIVEP2 sont associées à un retard de développement, à une déficience intellectuelle et à des caractéristiques dysmorphiques Article de recherche original de H. Steinfield et al. (2016). Lisez l’article ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • Loss-of-function variants in HIVEP2 are a cause of intellectual disability Article de recherche original de S. Srivastava et al. (2016). Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de HIVEP2 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Histoires de
HIVEP2
familles :

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