Les mutations de HIVEP2 sont associées à un retard de développement, à une déficience intellectuelle et à des caractéristiques dysmorphiques.

Article de recherche original de H. Steinfeld et al. (2016)

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Cet article examine les effets spécifiques des modifications dommageables du gène HIVEP2. Des études antérieures sur les modifications du gène HIVEP2 ont révélé une déficience intellectuelle et un retard de développement chez trois personnes. Cette étude décrit les caractéristiques comportementales, médicales et développementales de six enfants présentant des modifications du HIVEP2. Les enfants ont fait l’objet d’une évaluation médicale complète, comprenant le séquençage de l’exome entier, une IRM et un examen physique. Les caractéristiques suivantes ont été documentées :

• Les six enfants présentaient un retard de développement, une déficience intellectuelle et une légère dysmorphie.
• L’autisme, l’hyperactivité, l’anxiété et les comportements oppositionnels étaient fréquents.
• Deux des enfants, âgés de 10 et 14 ans, étaient non verbaux. Un enfant, âgé de 2 ans, ne parlait que trois mots. Un enfant, âgé de 6 ans, ne prononçait que des phrases de trois ou quatre mots, tandis qu’un autre, âgé de 11 ans, faisait des phrases complètes
• Le QI se situe entre 50 et 75.
• Deux des enfants ont eu des crises d’épilepsie.
• Quatre avaient un faible tonus musculaire et un avait un tonus musculaire accru au niveau des bras et des jambes.
• Trois des enfants présentaient une diminution de la taille de la tête et du cerveau.
• Des problèmes gastro-intestinaux de constipation et de reflux gastro-œsophagien ont été signalés.
• Des problèmes oculaires, dont le strabisme (les yeux ne pointent pas dans la même direction) et l’amblyopie (œil paresseux), ont été signalés chez trois enfants.

Globalement, les caractéristiques observées chez les neuf personnes (six de cette étude et trois de la littérature) sont un retard de développement, une déficience intellectuelle et des traits dysmorphiques.