Mutationen in HIVEP2 werden mit Entwicklungsverzögerungen, geistiger Behinderung und dysmorphen Merkmalen in Verbindung gebracht

Original-Forschungsartikel von H. Steinfeld et al. (2016)

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Dieser Artikel befasst sich mit den spezifischen Auswirkungen schädigender Veränderungen im HIVEP2-Gen. Frühere Studien zu HIVEP2-Veränderungen haben bei drei Personen geistige Behinderung und Entwicklungsverzögerung dokumentiert. In dieser Studie werden die verhaltensbezogenen, medizinischen und entwicklungsbezogenen Merkmale von sechs Kindern beschrieben, die Veränderungen im HIVEP2 aufweisen. Die Kinder erhielten eine vollständige medizinische Untersuchung, einschließlich Ganz-Exom-Sequenzierung, MRT und körperlicher Untersuchung. Die folgenden Merkmale wurden dokumentiert:

• Alle sechs Kinder hatten Entwicklungsverzögerungen, geistige Behinderungen und leichte dysmorphe Merkmale.
• Autismus, Hyperaktivität, Angstzustände und oppositionelles Verhalten waren häufig.
• Zwei der Kinder, im Alter von 10 und 14 Jahren, waren nonverbal. Ein Kind, 2 Jahre alt, sprach nur drei Worte. Ein Kind im Alter von 6 Jahren sprach nur Sätze mit drei bis vier Wörtern, ein anderes im Alter von 11 Jahren sprach in ganzen Sätzen.
• Der IQ lag zwischen 50 und 75.
• Zwei der Kinder hatten Krampfanfälle.
• Vier hatten einen niedrigen Muskeltonus und einer hatte einen erhöhten Muskeltonus an Armen und Beinen.
• Drei der Kinder hatten eine verringerte Kopf- und Gehirngröße.
• Es wurde über gastrointestinale Probleme wie Verstopfung und gastroösophageale Refluxkrankheit berichtet.
• Bei drei Kindern wurden Augenprobleme wie Schielen, bei dem die Augen nicht in die gleiche Richtung zeigen, und Amblyopie, das “faule Auge”, festgestellt.

Insgesamt wurden bei allen neun Personen (sechs aus dieser Studie und drei aus der Literatur) Entwicklungsverzögerungen, geistige Behinderungen und dysmorphe Merkmale festgestellt.