Mutaties in HIVEP2 worden in verband gebracht met ontwikkelingsachterstand, verstandelijke beperking en dysmorfe kenmerken

Oorspronkelijk onderzoeksartikel door H. Steinfeld et al. (2016)

Lees het artikel hier.

Dit artikel kijkt naar de specifieke effecten van schadelijke veranderingen in het HIVEP2-gen. Eerdere studies naar veranderingen in HIVEP2 hebben bij drie mensen een verstandelijke beperking en ontwikkelingsachterstand aangetoond. Deze studie beschrijft de gedrags-, medische en ontwikkelingskenmerken van zes kinderen met veranderingen in HIVEP2. De kinderen kregen een volledige medische evaluatie, inclusief whole-exome sequencing, MRI en lichamelijk onderzoek. De volgende kenmerken werden gedocumenteerd:

• Alle zes kinderen hadden een ontwikkelingsachterstand, een verstandelijke beperking en milde dysmorfe kenmerken.
• Autisme, hyperactiviteit, angst en oppositioneel gedrag kwamen veel voor.
• Twee van de kinderen, 10 en 14 jaar oud, waren non-verbaal. Eén kind van 2 sprak slechts drie woorden. Eén kind van 6 sprak slechts zinnen van drie tot vier woorden en een ander kind van 11 sprak volledige zinnen.
• Het IQ varieerde van 50 tot 75.
• Twee van de kinderen hadden aanvallen.
• Vier hadden een lage spiertonus en één had een verhoogde spiertonus op armen en benen.
• Drie van de kinderen hadden een kleiner hoofd en kleinere hersenen.
• Gastro-intestinale problemen van constipatie en gastro-oesofageale refluxziekte werden gemeld.
• Bij drie kinderen werden oogproblemen gemeld, waaronder strabisme, waarbij de ogen niet in dezelfde richting wijzen, en amblyopie, of “lui oog”.

In het algemeen zijn de kenmerken die bij alle negen mensen (zes uit dit onderzoek en drie uit de literatuur) zijn gezien, ontwikkelingsachterstand, verstandelijke beperking en dysmorfe kenmerken.