Les variantes de perte de fonction de HIVEP2 sont une cause de déficience intellectuelle

Article de recherche original de S. Srivastava et al. (2016).

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Cette étude a utilisé le séquençage de l’exome entier pour identifier trois personnes présentant des modifications du gène HIVEP2 qui n’ont été trouvées chez aucun des deux parents. Le gène HIVEP2 est lié à une protéine du cerveau. Cette protéine régule d’autres gènes, dont beaucoup sont liés à la croissance et au développement du cerveau. Ces trois personnes présentaient, à des degrés divers, un retard global de développement et une déficience intellectuelle, des anomalies cérébrales et diverses caractéristiques physiques anormales. Deux d’entre eux avaient des problèmes de comportement. Bien que les modifications de HIVEP2 ne soient pas actuellement liées à un diagnostic, la relation entre ce gène et le cerveau suggère que les modifications de HIVEP2 pourraient être une cause des caractéristiques cliniques observées chez les personnes ayant participé à cette étude.