Las variantes de pérdida de función en HIVEP2 son causa de discapacidad intelectual

Artículo de investigación original de S. Srivastava et al. (2016).

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Este estudio utilizó la secuenciación del exoma completo para identificar a tres personas con cambios en el gen HIVEP2 que no se encontraron en ninguno de los progenitores. El gen HIVEP2 está relacionado con una proteína del cerebro. Esta proteína regula otros genes, muchos de los cuales están relacionados con el crecimiento y el desarrollo del cerebro. Las tres personas presentaban diversos grados de retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual, anomalías cerebrales y diversos rasgos físicos anormales. Dos de los tres tenían problemas de comportamiento. Aunque las alteraciones del VIHEP2 no están vinculadas actualmente a un diagnóstico, la relación entre este gen y el cerebro sugiere que las alteraciones del VIHEP2 pueden ser una causa de las características clínicas observadas en las personas de este estudio.