Verlies van functie-varianten in HIVEP2 zijn een oorzaak van verstandelijke beperking

Oorspronkelijk onderzoeksartikel door S. Srivastava et al. (2016).

Lees de samenvatting hier.

In dit onderzoek werden met behulp van whole-exome sequencing drie mensen geïdentificeerd met veranderingen in het HIVEP2-gen die bij geen van beide ouders werden gevonden. Het HIVEP2-gen is gekoppeld aan een eiwit in de hersenen. Dit eiwit reguleert andere genen, waarvan er veel verband houden met de groei en ontwikkeling van de hersenen. Alle drie de mensen hadden verschillende gradaties van algemene ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperking, hersenafwijkingen en verschillende abnormale lichamelijke kenmerken. Twee van de drie hadden gedragsproblemen. Hoewel HIVEP2-veranderingen momenteel niet gekoppeld zijn aan een diagnose, suggereert de relatie tussen dit gen en de hersenen dat HIVEP2-veranderingen een oorzaak kunnen zijn van de klinische kenmerken die werden waargenomen bij de mensen in deze studie.