Le varianti di perdita di funzione in HIVEP2 sono una causa di disabilità intellettiva

Articolo di ricerca originale di S. Srivastava et al. (2016).

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Questo studio ha utilizzato il sequenziamento dell’intero esoma per identificare tre persone con alterazioni del gene HIVEP2 non riscontrate in nessuno dei due genitori. Il gene HIVEP2 è legato a una proteina del cervello. Questa proteina regola altri geni, molti dei quali sono legati alla crescita e allo sviluppo del cervello. Tutte e tre le persone presentavano vari gradi di ritardo globale nello sviluppo e disabilità intellettiva, anomalie cerebrali e varie caratteristiche fisiche anomale. Due dei tre avevano problemi comportamentali. Sebbene le alterazioni di HIVEP2 non siano attualmente collegate a una diagnosi, la relazione tra questo gene e il cervello suggerisce che le alterazioni di HIVEP2 possano essere una causa delle caratteristiche cliniche osservate nelle persone di questo studio.