HIVEP2

Di seguito è riportato un riassunto del gene HIVEP2 osservato nelle pubblicazioni di ricerca.
Questo non intende sostituirsi al parere di un medico.

Fare clic qui per la nostra guida completa del gene HIVEP2

La Guida al gene online contiene ulteriori informazioni su HIVEP2, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome HIVEP2 e gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione.
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Visualizza tutti i rapporti qui sotto cliccando su “Rapporti trimestrali precedenti” in fondo a questa pagina.

Che cos’è la sindrome HIVEP2-correlata?

La sindrome HIVEP2-correlata si verifica quando ci sono delle modifiche al gene HIVEP2.
Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene HIVEP2 svolge un ruolo chiave nella crescita del cervello.

Sintomi

Poiché il gene HIVEP2 è importante per la crescita del cervello, molte persone affette da sindrome HIVEP2 hanno:

  • Disabilità intellettiva
  • Problemi di comportamento
  • Basso tono muscolare

Quante persone hanno la sindrome HIVEP2?

Al 2019, sono state descritte nella letteratura medica circa 10 persone al mondo con alterazioni del gene HIVEP2.
Il primo caso di sindrome HIVEP2 è stato descritto nel 2015.
Gli scienziati si aspettano di trovare altre persone affette da questa sindrome grazie al miglioramento dell’accesso ai test genetici.

Per saperne di più su HIVEP2 e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReviews sono un’ottima risorsa da portare ai medici di tuo figlio.
Queste pubblicazioni forniscono un riassunto delle ricerche attuali sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per HIVEP2.

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Presentazioni

Conferenza sulla ricerca familiare Simons Searchlight Aggiornamento del registro 2022

Slide Deck di aggiornamento del registro

Conferenza della famiglia e della ricerca Simons Searchlight 2021 Conferenza virtuale HIVEP2

Conferenza della famiglia e della ricercaSimons Searchlight 2020 Conferenza virtuale HIVEP2

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Riassunti degli articoli di ricerca

Qui di seguito abbiamo riassunto gli articoli di ricerca sulle alterazioni del gene HIVEP2.
Ci auguriamo che queste informazioni ti siano utili.
Le informazioni disponibili sul gene HIVEP2 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni.
Man mano che impareremo a conoscere meglio i bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed.
PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH).
Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici.
Una ricerca su PubMed per gli articoli di HIVEP2 è disponibile qui.

  • Le mutazioni in HIVEP2 sono associate a ritardo nello sviluppo, disabilità intellettiva e dismorfismi Articolo originale di H. Steinfield et al. (2016).
    Leggi l’articolo qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • Le varianti di perdita di funzione in HIVEP2 sono una causa di disabilità intellettiva Articolo originale di S. Srivastava et al.
    (2016).
    Leggi l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di HIVEP2 partecipando alla nostra ricerca.
Puoi saperne di più sul progetto e iscriverti qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo.
*Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

Storie da
HIVEP2
 famiglie:

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Rapporti trimestrali precedenti