HIVEP2

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome HIVEP2-correlata proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su HIVEP2, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome HIVEP2 o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

La sindrome HIVEP2-correlata è anche chiamata disturbo dello sviluppo intellettivo, autosomico dominante 43. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome HIVEP2-correlata per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

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L’ultimo rapporto Simons Searchlight contiene informazioni aggiornate sulla tua comunità genetica. Mostra la potenza dei tuoi contributi e il modo in cui questi dati fanno progredire la ricerca. .

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Che cos’è la sindrome HIVEP2-correlata?

La sindrome HIVEP2-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene HIVEP2. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene HIVEP2 svolge un ruolo chiave nella crescita del cervello.

Sintomi

Poiché il gene HIVEP2 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome HIVEP2 hanno:

  • Disabilità intellettiva
  • Ritardo globale dello sviluppo
  • Problemi di comportamento
  • Tono muscolare inferiore alla media
  • Discorso scarso o assente
  • Convulsioni
  • Ansia
  • Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
  • Alimentazione insufficiente

Quante persone hanno la sindrome HIVEP2?

A partire dal 2024, almeno 58 persone affette dalla sindrome HIVEP2 sono state identificate in una clinica medica. Il primo caso di sindrome HIVEP2 è stato descritto nel 2015.

Scopri di più sul gene HIVEP2 ed entra in contatto con altre famiglie del programma Simons Searchlight grazie alle risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Al momento non ci sono GeneReviews per HIVEP2.

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Presentazioni

Conferenza sulla ricerca familiare Simons Searchlight Aggiornamento del registro 2022

Slide Deck di aggiornamento del registro

Conferenza della famiglia e della ricerca Simons Searchlight 2021 Conferenza virtuale HIVEP2

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Conferenza della famiglia e della ricercaSimons Searchlight 2020 Conferenza virtuale HIVEP2

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Riassunti degli articoli di ricerca

Di seguito abbiamo riassunto alcuni articoli di ricerca sulle mutazioni del gene HIVEP2. Speriamo che queste informazioni ti siano utili. Le informazioni disponibili sull’HIVEP2 sono limitate, e sia le famiglie che i medici hanno un bisogno urgente di saperne di più. Man mano che impareremo di più dai bambini che presentano una mutazione in questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni si arricchisca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è una banca dati online gratuita dei National Institutes of Health (NIH). Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici. Puoi trovare qui una ricerca su PubMed relativa agli articoli su HIVEP2.

  • Le mutazioni nel gene HIVEP2 sono associate a ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva e caratteristiche dismorfiche. Articolo di ricerca originale di H. Steinfield et al. (2016). Leggi l’articolo qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • Le varianti di perdita di funzione in HIVEP2 sono una causa di disabilità intellettiva Articolo originale di S. Srivastava et al. (2016). Leggete l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiuta il team Simons Searchlight a capire meglio le mutazioni genetiche dell’HIVEP2 partecipando alla nostra ricerca. Puoi scoprire di più sul progetto e iscriverti qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

Storie di famiglie HIVEP2:

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Rapporti trimestrali precedenti