La storia di Daniel

Da parte di: Joann, genitore di Daniel, un ragazzo di 13 anni con un cambiamento genetico HIVEP2

“C’è speranza! Nostro figlio se l’è cavata molto bene con anni di terapia, accettazione e amore. Anche il vostro può farlo!”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Complessivamente molto buono. Ama e confida nell’aiuto e nella guida della sorella.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Andare a NYC, fare escursioni, andare a Ocean City, NJ.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Dal punto di vista finanziario, la mamma ha smesso di lavorare e ora vive lontano da New York, dove si trovava il suo lavoro. Nessun aiuto costante per/con i bambini.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Il modo in cui vede il mondo, la sua dolcezza e il suo interesse per gli altri.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Credo che i geni e la scienza siano la chiave di tante cose e voglio farne parte.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Abbiamo avuto Danny per quasi 13 anni. A 2 anni gli è stato diagnosticato l’autismo. Questa nuova diagnosi di HIVEP2 ci aiuterà a capire il suo sviluppo e quello di altri come lui.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Finora, molte delle sue sfide (abilità motorie, linguaggio, ADHD) sono comuni.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

C’è speranza! Nostro figlio se l’è cavata molto bene con anni di terapia, accettazione e amore. Anche il vostro può farlo!

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Quali farmaci possono aiutare e c’è un modo per migliorare le funzioni cognitive e le abilità motorie oltre alla terapia?

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Non vediamo l’ora di continuare questo viaggio con altri nel nostro angolo!