Daniels verhaal

Door: Joann, Ouder van Daniel, een 13-jarige met een HIVEP2 genetische verandering

“Er is hoop! Onze zoon heeft het heel goed gedaan met jaren van therapie, acceptatie en liefde. Die van jou kan dat ook!”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Over het algemeen erg goed. Hij houdt van en vertrouwt op de hulp en begeleiding van zijn zus.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

Ga naar NYC, wandel, ga naar Ocean City, NJ.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Financieel stopte moeder met werken en woont nu ver van NYC waar haar banen waren. Geen consistente hulp voor/met kinderen.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

De manier waarop hij de wereld ziet en hoe lief hij is en zijn interesse in anderen.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Ik geloof dat genen en wetenschap de sleutel zijn tot zoveel en ik wil daar deel van uitmaken.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

We hebben Danny bijna 13 jaar. Hij kreeg de diagnose autisme toen hij 2 was. Deze nieuwe diagnose van HIVEP2 zal ons helpen om zijn ontwikkeling en die van anderen zoals hij beter te begrijpen.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Tot nu toe zijn veel van zijn uitdagingen (motoriek, spraak, ADHD) gemeenschappelijk.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Er is hoop! Onze zoon heeft het heel goed gedaan met jaren van therapie, acceptatie en liefde. Die van jou kan dat ook!

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Welke medicijnen kunnen helpen en is er een manier om de cognitieve functie/motorische vaardigheden te verbeteren naast therapie?

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

We kijken ernaar uit om deze reis voort te zetten met anderen in onze hoek!