La historia de Daniel

Por: Joann, madre de Daniel, un niño de 13 años con una alteración genética HIVEP2

«¡Hay esperanza! A nuestro hijo le ha ido muy bien con años de terapia, aceptación y amor. El suyo también puede».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Muy bien en general. Quiere y confía en la ayuda y orientación de su hermana.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Ir a NYC, ir de excursión, ir a Ocean City, NJ.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Financiera, mamá dejó de trabajar y ahora vive lejos de NYC, donde estaba su trabajo. No hay ayuda constante para/con los niños.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Su forma de ver el mundo, su dulzura y su interés por los demás.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Creo que los genes y la ciencia son la clave de muchas cosas y quiero formar parte de ello.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Hemos tenido a Danny casi 13 años. A los 2 años le diagnosticaron autismo. Este nuevo diagnóstico de HIVEP2 nos ayudará a comprender su desarrollo y el de otros como él.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Hasta ahora, que muchos de sus retos (habilidades motoras, habla, TDAH) son comunes.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Hay esperanza. A nuestro hijo le ha ido muy bien con años de terapia, aceptación y amor. El suyo también puede.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

¿Qué medicamentos pueden ayudar y hay alguna forma de mejorar la función cognitiva/las habilidades motoras más allá de la terapia?

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?

¡Esperamos continuar este viaje con los demás en nuestro rincón!