HIVEP2

La información de este resumen de Síndrome relacionado con el VIHEP2 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

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La Guía Genética en línea incluye más información sobre el VIHEP2, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome VIHEP2 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Síndrome relacionado con el VIHEP2 también se denomina trastorno del desarrollo intelectual, autosómico dominante 43. Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome relacionado con el VIHEP2 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

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¿Qué es el síndrome relacionado con el VIHEP2?

El síndrome relacionado con el VIHEP2 se produce cuando hay cambios en el gen VIHEP2. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen HIVEP2 desempeña un papel clave en el crecimiento del cerebro.

Síntomas

Dado que el gen HIVEP2 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con el HIVEP2 lo tienen:

  • Discapacidad intelectual
  • Retraso global del desarrollo
  • Problemas de comportamiento
  • Tono muscular inferior a la media
  • Habla deficiente o ausente
  • Convulsiones
  • Ansiedad
  • Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
  • Mala alimentación

¿Cuántas personas padecen el síndrome relacionado con el VIHEP2?

Hasta 2024, se han identificado al menos 58 personas con síndrome relacionado con el VIHEP2 en una clínica médica. El primer caso de síndrome relacionado con el VIHEP2 se describió en 2015.

Descubre más sobre el gen HIVEP2 y ponte en contacto con otras familias de Simons Searchlight gracias a los recursos que te ofrecemos a continuación:

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Todavía no hay comentarios sobre HIVEP2.

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Presentaciones

Simons Searchlight Conferencia de Investigación Familiar 2022 Actualización del Registro

Diapositivas de la actualización del registro

Simons Searchlight Family & Research Conference 2021 Conferencia virtual HIVEP2

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Conferencia Familiar y de InvestigaciónSimons Searchlight 2020 Conferencia virtual HIVEP2

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Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, hemos resumido algunos artículos de investigación sobre las mutaciones en el gen HIVEP2. Esperamos que esta información te resulte útil. La información disponible sobre el gen HIVEP2 es limitada, y tanto las familias como los médicos tienen una necesidad urgente de disponer de más datos. A medida que aprendamos más de los niños que presentan una mutación en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información vaya creciendo.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados se pueden encontrar en PubMed. PubMed es una base de datos en línea de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) que es gratuita. Cuenta con una colección de artículos de investigación tanto médicos como científicos. Aquí puedes hacer una búsqueda en PubMed de artículos sobre HIVEP2.

  • Las mutaciones en el gen HIVEP2 están relacionadas con el retraso en el desarrollo, la discapacidad intelectual y los rasgos dismórficos. Artículo de investigación original de H. Steinfield et al. (2016). Lee el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Las variantes de pérdida de función en HIVEP2 son causa de discapacidad intelectual Artículo de investigación original de S. Srivastava et al. (2016). Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayuda al equipo de Simons Searchlight a conocer mejor las mutaciones genéticas del VIH-EP2 participando en nuestra investigación. Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Historias de familias HIVEP2:

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