HIVEP2

A continuación se muestra un resumen para el gen HIVEP2 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Haga clic aquí para acceder a nuestra guía completa del gen HIVEP2

La Guía Genética en línea incluye más información sobre el VIHEP2, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome VIHEP2 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Último informe HIVEP2 | Descargar informe

Este último informe incluye información actualizada sobre los participantes en Simons Searchlight con un trastorno relacionado con el VIHEP2 a partir de las opiniones de familias como la suya. Este informe hace especial hincapié en los problemas conductuales y emocionales de los niños a partir de los resultados del Child Behavior Checklist (CBCL).

Responda a nuestras encuestas para contribuir a esta investigación. Si aún no se ha inscrito, considere la posibilidad de unirse a Simons Searchlight para que le incluyamos en futuros informes.

Para consultar todos los informes, haga clic en «Informes anteriores del Registro», al final de esta página.

¿Qué es el síndrome relacionado con el VIHEP2?

El síndrome relacionado con el VIHEP2 se produce cuando hay cambios en el gen VIHEP2. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen HIVEP2 desempeña un papel clave en el crecimiento del cerebro.

Síntomas

Dado que el gen HIVEP2 es importante en el crecimiento del cerebro, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con HIVEP2 tienen:

  • Discapacidad intelectual
  • Problemas de comportamiento
  • Bajo tono muscular

¿Cuántas personas padecen el síndrome relacionado con el VIHEP2?

Hasta 2019, se habían descrito en la literatura médica unas 10 personas en el mundo con cambios en el gen HIVEP2. El primer caso de síndrome relacionado con HIVEP2 se describió en 2015. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Todavía no hay comentarios sobre HIVEP2.

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Presentaciones

Simons Searchlight Conferencia de Investigación Familiar 2022 Actualización del Registro

Diapositivas de la actualización del registro


Simons Searchlight Family & Research Conference 2021 Conferencia virtual HIVEP2


Conferencia Familiar y de InvestigaciónSimons Searchlight 2020 Conferencia virtual HIVEP2

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Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre cambios en el gen HIVEP2. Esperamos que esta información le resulte útil. La información disponible sobre HIVEP2 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre HIVEP2 puede encontrarse aquí.

  • Las mutaciones en HIVEP2 se asocian con retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y rasgos dismórficos Artículo de investigación original de H. Steinfield et al. (2016). Lea el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Las variantes de pérdida de función en HIVEP2 son causa de discapacidad intelectual Artículo de investigación original de S. Srivastava et al. (2016). Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos del VIHEP2 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Historias de
HIVEP2
familias:

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