HIVEP2

A continuación se ofrece un resumen del gen HIVEP2 observado en publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al asesoramiento médico.

Haga clic aquí para acceder a nuestra guía completa del gen HIVEP2

La Guía Genética online incluye más información sobre el VIHEP2, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome VIHEP2 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección.
Comparte este recurso con los miembros de tu familia o con tus proveedores clínicos.

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¿Qué es el síndrome relacionado con el VIHEP2?

El síndrome relacionado con el VIHEP2 se produce cuando hay cambios en el gen VIHEP2.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen HIVEP2 desempeña un papel clave en el crecimiento del cerebro.

Síntomas

Dado que el gen HIVEP2 es importante en el crecimiento del cerebro, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con HIVEP2 tienen:

  • Discapacidad intelectual
  • Problemas de comportamiento
  • Bajo tono muscular

¿Cuántas personas padecen el síndrome relacionado con el VIHEP2?

En 2019, se habían descrito en la literatura médica unas 10 personas en el mundo con alteraciones en el gen HIVEP2.
El primer caso de síndrome relacionado con el VIHEP2 se describió en 2015.
Los científicos esperan encontrar más personas con el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

Más información sobre el HIVEP2 y conéctate con otras familias de Simons Searchlight con los recursos que aparecen a continuación:

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

Las GeneReviews son un gran recurso para llevar a los médicos de tu hijo.
Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las enfermedades genéticas e información sobre los cuidados actuales.
Actualmente no hay GeneReviews para HIVEP2.

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Presentaciones

Simons Searchlight Conferencia de Investigación Familiar 2022 Actualización del Registro

Diapositivas de la actualización del registro

Simons Searchlight Family & Research Conference 2021 Conferencia virtual HIVEP2

Conferencia Familiar y de InvestigaciónSimons Searchlight 2020 Conferencia virtual HIVEP2

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Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre cambios en el gen HIVEP2.
Esperamos que esta información te resulte útil.
La información disponible sobre el VIHEP2 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información.
A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información crezca.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden encontrarse en PubMed.
PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica.
Aquí puedes encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre HIVEP2.

  • Las mutaciones en HIVEP2 se asocian a retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y rasgos dismórficos Artículo de investigación original de H. Steinfield et al. (2016).
    Lee el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Las variantes de pérdida de función en HIVEP2 son una causa de discapacidad intelectual Artículo de investigación original de S. Srivastava et al.
    (2016).
    Lee el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayuda al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos del VIHEP2 participando en nuestra investigación.
Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional de imágenes segura de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo.
*Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Historias de
HIVEP2
 familias:

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