HIVEP2

Hieronder volgt een samenvatting voor het HIVEP2-gen uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige HIVEP2-genengids

De online Genengids bevat meer informatie over HIVEP2, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die samenhangen met het HIVEP2-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening.
Deel deze bron met familieleden of uw klinische zorgverleners.

Laatste kwartaalverslag | Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Searchlight rapport bevat bijgewerkte informatie over uw genetische gemeenschap en met een speciale spotlight op de wereldwijde geografische spreiding van families.

Vul onze enquêtes in om bij te dragen aan dit onderzoek.
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om opgenomen te worden in toekomstige rapporten!

Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.

Wat is HIVEP2-gerelateerd syndroom?

HIVEP2-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het HIVEP2-gen.
Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het HIVEP2-gen speelt een sleutelrol in de groei van de hersenen.

Symptomen

Omdat het HIVEP2-gen belangrijk is voor de groei van de hersenen, hebben veel mensen met het HIVEP2-gerelateerd syndroom:

  • Intellectuele beperking
  • Gedragsproblemen
  • Lage spierspanning

Hoeveel mensen hebben HIVEP2-gerelateerd syndroom?

In 2019 waren er wereldwijd ongeveer 10 mensen met veranderingen in het HIVEP2-gen beschreven in de medische literatuur.
Het eerste geval van HIVEP2-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2015.
Wetenschappers verwachten meer mensen te vinden die het syndroom hebben naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Meer informatie over de HIVEP2 gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind.
Deze publicaties geven een samenvatting van het huidige onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over de lopende zorg.
Er zijn momenteel geen GeneReviews voor HIVEP2.

+

Presentaties

Simons Zoeklicht Familie Onderzoek Conferentie 2022 Register Update

Register-update Slide Deck

Simons Zoeklicht Familie & Onderzoek Conferentie 2021 HIVEP2 Virtuele Conferentie

Simons Zoeklicht Familie & Onderzoek Conferentie 2020 HIVEP2 Virtuele Conferentie

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Hieronder hebben we een samenvatting gegeven van onderzoeksartikelen over veranderingen in het HIVEP2-gen.
We hopen dat u deze informatie nuttig vindt.
De beschikbare informatie over HIVEP2 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie.
Naarmate we meer leren van kinderen die een verandering in dit gen hebben, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
Volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed.
PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH).
Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen.
Een PubMed-zoekopdracht voor HIVEP2-artikelen is hier te vinden.

  • Mutaties in HIVEP2 zijn geassocieerd met ontwikkelingsachterstand, verstandelijke beperking en dysmorfe kenmerken Oorspronkelijk onderzoeksartikel door H. Steinfield et al. (2016).
    Lees het artikel hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
  • Verlies van functie-varianten in HIVEP2 zijn een oorzaak van verstandelijke beperking Oorspronkelijk onderzoeksartikel door S. Srivastava et al.
    (2016).
    Lees het abstract hier en de Simons Searchlight samenvatting hier.
+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van HIVEP2 door deel te nemen aan ons onderzoek.
Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld.
*Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

Verhalen van
HIVEP2
 gezinnen:

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!

+

Eerdere kwartaalverslagen