HIVEP2

De informatie voor deze samenvatting van HIVEP2-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige HIVEP2-genengids

De online Genengids bevat meer informatie over HIVEP2, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die samenhangen met het HIVEP2-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

HIVEP2-gerelateerd syndroom wordt ook wel intellectuele ontwikkelingsstoornis, autosomaal dominant 43. Voor deze webpagina gebruiken we de naam HIVEP2-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Laatste kwartaalverslag | Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over jouw genetische gemeenschap. Het laat de kracht van uw bijdragen zien en hoe deze gegevens het onderzoek vooruithelpen. .

Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om in toekomstige verslagen te worden opgenomen!

Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.

Wat is HIVEP2-gerelateerd syndroom?

HIVEP2-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het HIVEP2-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het HIVEP2-gen speelt een sleutelrol in de groei van de hersenen.

Symptomen

Omdat het HIVEP2-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het HIVEP2-gerelateerd syndroom:

  • Intellectuele beperking
  • Algehele ontwikkelingsachterstand
  • Gedragsproblemen
  • Lagere spierspanning dan gemiddeld
  • Slechte of afwezige spraak
  • Aanvallen
  • Angst
  • Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
  • Slechte voeding

Hoeveel mensen hebben HIVEP2-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2024 zijn er ten minste 58 mensen met HIVEP2-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek. Het eerste geval van HIVEP2-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2015.

Lees hieronder meer over het HIVEP2-gen en kom in contact met andere Simons Searchlight-gezinnen via de onderstaande bronnen:

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Er zijn momenteel geen GeneReviews voor HIVEP2.

+

Presentaties

Simons Zoeklicht Familie Onderzoek Conferentie 2022 Register Update

Register-update Slide Deck

Simons Zoeklicht Familie & Onderzoek Conferentie 2021 HIVEP2 Virtuele Conferentie

By clicking to watch this video, you agree to our privacy policy.

Simons Zoeklicht Familie & Onderzoek Conferentie 2020 HIVEP2 Virtuele Conferentie

By clicking to watch this video, you agree to our privacy policy.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Hieronder hebben we onderzoeksartikelen over veranderingen in het HIVEP2-gen samengevat. We hopen dat u deze informatie nuttig vindt. De beschikbare informatie over HIVEP2 is beperkt, en zowel gezinnen als artsen hebben dringend behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer te weten komen over kinderen met een verandering in dit gen, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). De database bevat zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een zoekopdracht op PubMed naar artikelen over HIVEP2 vindt u hier.

  • Mutaties in HIVEP2 worden in verband gebracht met ontwikkelingsachterstand, een verstandelijke beperking en dysmorfe kenmerken. Origineel onderzoeksartikel van H. Steinfield et al. (2016). Lees het artikel hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
  • Verlies van functie-varianten in HIVEP2 zijn een oorzaak van verstandelijke beperking Oorspronkelijk onderzoeksartikel door S. Srivastava et al. (2016). Lees de samenvatting hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight-team meer te weten te komen over genetische veranderingen in HIVEP2 door deel te nemen aan ons onderzoek. Hier kun je meer informatie vinden over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

Verhalen van HIVEP2 gezinnen:

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!

+

Eerdere kwartaalverslagen