2q34 Verdoppelung

Nachfolgend finden Sie eine Übersicht über das 2q34-Duplikationssyndrom, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Was ist das 2q34-Duplikationssyndrom?

Das 2q34-Duplikationssyndrom tritt auf, wenn eine Person ein zusätzliches Stück des Chromosoms 2, eines der 46 Chromosomen des Körpers, hat. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen. Das zusätzliche Stück kann das Lernen und die Entwicklung des Körpers beeinflussen.

Symptome

Da die Region 2q34 für die ordnungsgemäße Funktion der Körperzellen wichtig ist, können einige Menschen daran leiden:

Entwicklungsverzögerung
Autismus

Sehen Menschen mit dem 2q34-Duplikationssyndrom anders aus?

2q34-Duplikationssyndrom ist sehr selten, und es ist unbekannt, ob Menschen mit dieser Erkrankung anders aussehen.

Ressourcen unterstützen

Simons Searchlight Community – 2q34 Vervielfältigung Facebook Gruppe

GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für 2q34 Duplikationen.

Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für 2q34-Duplikationen, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über die 2q34-Duplikation sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach Artikeln über die 2q34-Duplikation finden Sie hier.

Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen der 2q34-Duplikation zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von 2q34 Duplikation Familien.

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