2q34 Duplicação

Abaixo está um resumo da síndrome de duplicação 2q34 observada em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

O que é a síndrome de duplicação 2q34?

A síndrome de duplicação 2q34 ocorre quando uma pessoa tem um pedaço extra do cromossomo 2, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes. A peça extra pode afetar o aprendizado e o desenvolvimento do corpo.

Sintomas

Como a região 2q34 é importante para o funcionamento adequado das células do corpo, algumas pessoas podem ter:

  • Atraso no desenvolvimento
  • Autismo

As pessoas que têm a síndrome de duplicação 2q34 têm uma aparência diferente?

Síndrome de duplicação 2q34 é muito rara, e não se sabe se as pessoas com essa condição têm aparência diferente.

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Recursos de suporte

ComunidadeSimons Searchlight – Grupo de Duplicação 2q34 no Facebook

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para 2q34 Duplications.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre Duplicações 2q34, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre a duplicação 2q34 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre a Duplicação 2q34 pode ser encontrada aqui.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas da Duplicação 2q34 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de famílias com a duplicação 2q34 .

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